Атрезия внутри- или внепечёночных протоков и желчного пузыря. Основным проявлением атрезии протоков бывает обтурационная желтуха, которая появляется у ребёнка при рождении и прогрессивно нарастает. Быстро развивается билиарный цирроз печени с портальной гипертензией за счёт внутрипечёночного блока. Появляются нарушения белкового, углеводного, жирового обмена, а также уменьшение активности свёртывающей системы крови.

Киста общего желчного протока. Для кисты общего желчного протока характерно расширение зоны общего печёночного и общего желчного протоков шаровидной или овальной формы размером от 3–4 до 15–20 см. Болезнь проявляется тупыми болями в верхней части живота и правом подреберье, обтурационной желтухой за счёт застоя густой желчи в полости кистозно-расширенного общего желчного протока.

Диагностика сложна и требует применения современных инструментальных способов исследования: холангиографии, ультразвукового исследования, компьютерной томографии, лапароскопии.