Х-хромосома кошки содержит 1537 генов[62]. Это составляет около 7,5% от общего числа генов кошки. В котовой Y-хромосоме генов кот наплакал. Такие вопиющие различия между Х и Y характерны для всех плацентарных млекопитающих, включая и нас с вами. У сумчатых перекос в пользу Х еще сильнее. Тогда получается, что у любой самой захудалой кошки на 7,5% больше генов, чем у любого сколь угодно красивого и орденоносного кота. Обидно и несправедливо.

Разные виды по-разному преодолевают этот дисбаланс, компенсируя избыточную дозу генов у самок^{143, 144}. У самцов мух единственная X-хромосома работает вдвое активнее (производит вдвое больше РНК), чем каждая Х-хромосома самки (у которой их две). Млекопитающие выбрали иной путь. В каждой клетке взрослой самки работает только одна Х-хромосома, а вторая молчит: она практически полностью инактивирована и очень плотно упакована. Она легко заметна на цитологических препаратах – так называемое тельце Барра. Цитологи видели это тельце в образцах эпителия, соскобленного с внутренней поверхности щеки, еще в середине прошлого века и использовали для определения пола. Если есть тельце Барра – значит, самка, нет тельца Барра – значит, самец. А если два, но у самки? А если есть одно, но все равно самец? Объясните сами.

Инактивация одной из Х-хромосом в клетках самок была открыта в 1960-е годы английской исследовательницей Мэри Лайон. В честь первооткрывательницы это явление назвали лайонизацией.

Инактивация происходит довольно рано в ходе эмбрионального развития. На самых ранних стадиях работают обе Х-хромосомы. Затем часть клеток эмбриона специализируется на выполнении питающей функции. Позднее эти клетки войдут в состав плаценты. В этих клетках необратимо “выходит из игры” – инактивируется – одна из Х-хромосом¹⁴⁵. Остальные клетки некоторое время остаются неспециализированными и при этом пользуются услугами обеих Х-хромосом, которые, однако, уже работают вполсилы. Они называются клетками внутренней массы эмбриона, и далее, в результате процесса дифференцировки, из них формируется собственно эмбрион. В этих клетках у всех исследованных плацентарных происходит инактивация одной из Х-хромосом.

Выбор хромосомы, подлежащей инактивации, происходит случайно: в одной клетке инактивируется отцовская Х-хромосома, в другой – материнская. Так этот процесс идет у всех плацентарных млекопитающих, включая кошку и человека. При этом единожды сделанный выбор не пересматривается. Если в некой клетке-прародительнице отключилась материнская Х-хромосома, то во всех дочерних, внучатых и т. д. клетках она же останется выключенной.

Рассмотрим этот процесс на кошках. Ген рыжей окраски O (Orange) находится у них в Х-хромосоме. Если мы скрестим рыжую кошку с нерыжим (черным, агути, голубым, каким угодно, только не рыжим) котом, то все их сыновья будут рыжими (X от матери, Y от отца), а все дочери – двухцветными, или разномастными (в терминологии Рулье). На их шкурке мы увидим смесь рыжих и нерыжих (черных, агути, голубых, каких угодно, только не рыжих) пятен.

Рис. 8–1. Инактивация Х-хромосомы у гетерозиготных кошек приводит к формированию черепаховой окраски.

Почему? Потому что у самок-эмбрионов часть пигментных клеток возникла из клеток внутренней массы, в которых инактивировалась отцовская Х-хромосома с нормальным (не рыжим) аллелем, а другая часть – из клеток, инактивировавших материнскую с рыжим аллелем. И те, и другие производят клоны клеток, в которых сохраняется и воспроизводится неактивное состояние соответствующих Х-хромосом (рис. 8–1). Поскольку дочерние клетки обычно располагаются рядом, то мы видим на шкурке у черепаховых кошек рыжие и нерыжие пятна. В первых инактивирована X-хромосома с нерыжим аллелем, во-вторых – с рыжим.