Висячие уши есть один из наиболее явных признаков, которые отличают домашних животных от их диких сородичей. Еще Дарвин отмечал эту особенность: “Среди наших домашних животных нельзя назвать ни одного, которое в какой-нибудь стране не имело бы повислых ушей”. Но объяснял он эту особенность с поразительно ламарковских позиций: “…кажется вероятным высказывавшееся мнение о том, что этот факт обусловлен отсутствием упражнения ушных мускулов, так как животные эти редко подвергаются сильному испугу”36. Это тот редкий случай, когда Дарвин был неправ. Вислоухость не имеет никакого отношения к упражнению ушных мускулов.
Уши висят у многих пород коров и собак, есть вислоухие кролики, овцы и свиньи, но генетическая природа вислоухости была подробно исследована только на кошках. Милые висячие ушки – визитная карточка знаменитых скоттиш-фолдов, или шотландских вислоухов (вкл., илл. 20). Они придают взрослой кошке младенческое очарование и особую мимимишность. Однако анализ генетики этого признака вскрывает невидимые миру слезы, которыми шотландские вислоухие платят за свою прелесть.
Кошачьи уши обвисают из-за мутации в гене TRPV4 (transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4[49]), который в догеномную эру назывался Фолд (Fold, от англ. “сложенный”). Этот ген отвечает за синтез одного из белков – регуляторов кальциевого обмена. В клетках хрящевой и костной тканей этот белок встраивается в мембрану клетки и формирует канал, по которому идет активный транспорт ионов кальция в клетку и из нее.
Доминантная мутация Fd, которая не дает ушам распрямиться, – это замена гуанина на тимин, которая, в свою очередь, приводит к замене одной аминокислоты на другую93. Мутантный белок обладает пониженной термостабильностью, дольше формирует каналы в клеточной мембране, да и те оказываются нестабильными и работают медленно. Это приводит к задержке вывода ионов из клетки.
Казалось бы, и что с того, что какие-то ионы стали накапливаться в клетке? Действительно, это не имело бы таких трагических последствий, если бы среди этих ионов не было бы ионов кальция. Когда кальция в клетке нормальное количество, то клетка распределяет этот кальций по разным углам и каждому его иону дает задание, в результате весь кальций в клетке оказывается при деле. Когда кальция много, он собирается в кальциевые банды, которые начинают от скуки и безделья крушить все, что попадется под их кальциевые дубины.
Первыми попадают под удар митохондрии – мини-энергостанции клетки, которые с использованием кислорода производят энергию, расходуемую клеткой. Что будет, если разрушить митохондрии? Ничего хорошего. Клетка умрет даже не от дефицита энергии, она умрет еще раньше от высвободившихся из митохондрий свободных радикалов кислорода. Эти молекулы разрушают все на своем пути, будь то белки, жиры или нуклеиновые кислоты. Все эти печальные события приводят к деградации ушной хрящевой ткани, и ушки грустно повисают.
Провисание ушей, кстати, может сильно различаться у разных кошек. У одних виснут только кончики, и выглядит это как у собак породы колли, а у других (и такие считаются самыми красивыми по стандартам кошачьей красоты) ушки плотно прилегают к голове.
Продукт гена Фолд – белок Фолд – работает во всей хрящевой ткани, так почему же только уши оказываются затронуты? По-видимому, они наиболее чувствительны к мутации Fd, поэтому повисают даже у гетерозигот Fd/fd. У гомозиготных по мутации кошек Fd/Fd уже в возрасте семи недель начинает разрушаться хрящевая ткань по всему телу. Вокруг нее постепенно нарастает костная ткань, что приводит к развитию остеохондродисплазии. Подвижность нарушается, и животное испытывает постоянные боль и страдания, которые со временем только усиливаются.
Шотландские вислоухие кошки были впервые найдены в Шотландии в 1964 году94. На заре появления породы никто не знал, что милые висячие ушки могут стать причиной страданий и гибели гомозиготного животного, поэтому вислоухих кошек свободно скрещивали друг с другом95. До тех пор, пока в 1975 году английский генетик доктор Олифант Джексон не выпустил статью, где впервые описал проблемы со скелетом у вислоухих животных. Доктор Джексон предположил, что только гомозиготные кошки Fd/Fd подвержены остеохондродисплазии, тогда как гетерозиготные кошки Fd/fd не испытывают подобных проблем. Он ошибался.
Оказалось, что у гетерозиготных вислоухих кошек тоже есть проблемы со скелетом. Группа австралийских ученых провела рентгеновское исследование десяти вислоухих кошек96. Шесть из них страдали от тяжелой формы остеохондродисплазии, при этом по меньшей мере пять имели одного прямоухого родителя. Вероятно, эти пять кошек были гетерозиготами. В дальнейшем выяснилось, что у многих вислоухих есть признаки остеохондродисплазии, которые незаметны внешне и видны только на рентгеновских снимках. На протяжении следующих 20 лет аналогичные результаты получали и другие группы ученых из разных стран97–99.
После этих результатов сформировалось два противоборствующих лагеря. В первом оказались те, кто считает, что больны только гомозиготы, а гетерозиготы – здоровые. Второй лагерь уверен в том, что в той или иной степени больны все, кто несет мутацию Fd: и гомо–, и гетерозиготы. О том, как дела обстоят на самом деле, стало ясно только недавно100. Каждый оказался немножко прав.
У большинства гетерозигот нет никаких внешних признаков болезни, хотя рентген выявляет слабые проявления остеохондродисплазии. У менее везучих гетерозигот проявление болезни можно заметить и без снимков. Тяжесть симптомов варьирует от негнущегося кончика хвоста до поражения хряща по всему телу. Хотя, конечно, у гетерозигот все эти симптомы выражены слабее, чем у бедных гомозиготных котиков Fd/Fd. Так что не все гетерозиготы Fd/fd тяжело больны, но и не все из них здоровы.
То, что мутация Fd по-разному проявляется у разных кошек, породило идею, что от остеохондродисплазии можно в конечном счете избавиться, если более придирчиво подходить к разведению шотландских вислоухих кошек, кастрируя всех подозрительных и оставляя на племя только самых здоровых. Может ли такой подход смягчить степень проявления болезни? Наверное, может. Можно ли таким образом навсегда избавить шотландских кошек от остеохондродисплазии? Скорее всего, нет. Мы думаем, что с этой болезнью шотландские кошки распрощаются только вместе с милыми висячими ушками.
Сейчас шотландская порода кошек широко известна и признана всеми крупными фелинологическими организациями, хотя в отдельных странах их разведение запрещено. Чтобы предотвратить появление на свет заведомо несчастных Fd/Fd, котоводы вывели шотландских прямоухих кошек fd/fd – это точные копии вислоухих, за исключением ушей, и скрещивание вислоухих кошек разрешено только с прямоухими. По нашему глубокому убеждению, шотландские кошки со стоячими ушками уже достаточно милые и добавление к этому образу висячих ушек не только вредно, но и излишне.
Что может случиться с ушами помимо того, что они сложены вперед? Они могут быть загнуты назад.