В гене С обнаружено еще несколько мутаций. Одна из них – рецессивная мутация c^b – приводит к появлению новой окраски – бурманской (англ. Burmese)[12]. Бурманские коты полностью окрашены, но в теплых частях тела они окрашены чуть бледнее, чем в холодных (вкл., илл. 2).

Мутация c^b – это замена нуклеотида в первом экзоне гена тирозиназы в 227-м положении, что приводит к замене маленькой неполярной аминокислоты глицина на большую, но тоже неполярную аминокислоту триптофан. Эта замена тоже меняет температурный оптимум тирозиназы, но не так сильно, как c^s.

Любопытная окраска наблюдается у гетерозиготных котов c^b/c^s. Ее называют тонкинской. Выглядит она как нечто среднее между сиамской и бурманской. Такое взаимодействие аллелей генетики называют промежуточным, или неполным, доминированием. При нормальной температуре тела белок c^s совсем не работает, а c^b работает, но одной дозы белка не хватает, чтобы вытянуть бурманскую окраску.

И сиамская, и бурманская тирозиназы худо-бедно, но работают. А вот у котов-альбиносов тирозиназа не работает вовсе.

Известны две мутации, которые приводят к полному альбинизму. Одна из них (с) обусловлена тем, что во втором экзоне в 975-й позиции гена тирозиназы пропал цитозин. Казалось бы, утрата одного нуклеотида из нескольких тысяч не должна вести к тяжелым последствиям. Ан нет. Утрата (делеция) пар нуклеотидов в числе, не кратном трем, вызывает сдвиг рамки трансляции. У неальбиносов последовательность РНК вокруг места делеции такая: …ЦЦЦ УЦЦ УУА АУЦ… Она транслируется в такую последовательность аминокислот: …Пролин – Серин – Лейцин – Изолейцин… У альбиносов же последовательность РНК без одного Ц стала такой: …ЦЦУ ЦЦУ УAA УЦ… Когда такая последовательность транслируется на рибосоме, то все идет нормально до мутантного кодона, но после него рибосома сначала вставляет неправильную аминокислоту – пролин вместо серина, а потом вообще прекращает трансляцию, потому что натыкается на стоп-кодон УАА (стоп-кодоны отмечают конец синтеза белка и в норме располагаются в последнем экзоне гена). В результате получается короткий нефункциональный мутантный белок тирозиназы.

Делецию цитозина в 975-й позиции открыли, анализируя одно американское кошачье семейство, в котором часто рождались котята-альбиносы. Когда же спустя 10 лет другие исследователи взяли кота-альбиноса в одном из французских приютов, то оказалось, что у него совсем другая рецессивная мутация, c². В 1204-й позиции гена тирозиназы цитозин был заменен на тимин, что привело к образованию стоп-кодона (ЦAA → УAA) и в итоге к синтезу укороченного нефункционального белка.

Пород кошек с сиамским окрасом больше, чем нормальный человек может запомнить. Помимо сиамской, о которой вы уже знаете, есть еще невская маскарадная, бирманская (не путать с бурманской c^b/c^b!), гималайская, рэгдолл, меконгский бобтейл и еще несколько. Пород альбиносов нет ни одной. К альбиносам котоводы относятся по большей части подозрительно, поэтому их разведение не поощряется. Отчего так, вы узнаете чуть позже в этой главе.