Кошки, как и почти все многоклеточные существа, размножаются половым путем. Все хромосомы и все гены у них содержатся в двойном наборе: один от мамы и один от папы[11]. Сиамским котам от обоих родителей достались одинаковые мутантные варианты (аллели) гена тирозиназы (рис. 1–2). Организмы, у которых оба аллеля какого-либо гена одинаковые, называют гомозиготными (или, проще, гомозиготами), а те, у кого аллели разные, – гетерозиготными (гетерозиготами).
Поскольку генетики узнали, что этот ген контролирует наличие/отсутствие окраски, раньше, чем определили кодируемый им фермент, его по традиции назвали Color (“цвет” по-английски). Сиамский аллель обозначают cs (s – от англ. siamese), а нормальный аллель – символом С.
Чтобы кот получил сиамский окрас, он должен быть гомозиготой cs/cs. Кошки-гетерозиготы С/cs, которые унаследовали один нормальный (С) аллель и один мутантный (c s), имеют какой угодно, но не сиамский окрас. Явление, когда один аллель гена не дает проявиться другому аллелю, называется доминированием. Аллель С доминирует над аллелем cs, который является рецессивным. Для проявления рецессивного аллеля в фенотипе необходимо, чтобы в геноме не было доминантного аллеля, как у сиамских котов – гомозигот cs/cs.
В данном случае молекулярная природа доминантности/рецессивности проста и очевидна. В каждой пигментной клетке гетерозиготного кота работают оба аллеля. Оба синтезируют примерно одинаковое число молекул мРНК, которые отличаются друг от друга только заменой одного нуклеотида. Оба варианта мРНК попадают на рибосомы и транслируются в примерно одинаковое число молекул тирозиназы, которые отличаются друг от друга только заменой одной аминокислоты. Мутантные молекулы тирозиназы работают только при сниженной температуре, но это никак не сказывается на окраске, потому что одновременно в клетке есть нормальные молекулы тирозиназы, которые работают нормально при любой температуре и их достаточно, чтобы обеспечить волос нормальным количеством меланина. Сиамская окраска возникает, когда в пигментных клетках вообще нет нормальных молекул тирозиназы, а все, что есть, дефектные.
Рис. 1–2. Наследование сиамской окраски у кошек и тонкости терминологии.