Сиамская и альбиносная мутации произошли в экзоне 2 гена тирозиназы, бурманская мутация – в экзоне 1. Но что будет, если мутация произойдет на стыке интрона и экзона и затронет одну из двух пар нуклеотидов: ГУ или АГ, которые отмечают края интронов?

На этот вопрос могут ответить кошки окраски мокко, которую впервые заметили в Бангкоке. Мокко гораздо светлее, чем стандартная бурманская окраска.

Причиной появления мокко стала дупликация кусочка гена тирозиназы. Удвоилась половина экзона 2 и прилегающий к нему участок интрона 2. Мы не знаем почему, но белки-закройщики не распознают АГ в конце интрона 1, а идут дальше до следующего АГ, который располагается в кусочке интрона 2 перед удвоенной частью, и ювелирно отрезают все, что находится между ними, а это интрон 1 и нормальный экзон 2! Мы также не знаем, почему белкам-закройщикам понравилась именно эта пара АГ, а не какая-то другая. Получившаяся мутантная мРНК состоит из экзона 1, далее следует удвоенный кусочек интрона 2 и половинка экзона 2, а затем все остальные экзоны в полном порядке: 3, 4, 5 и 6.

Описанную мутацию назвали c^m. Этот аллель рецессивен по отношению к нормальному аллелю С и доминантен по отношению к с и с². Какой же будет окрас у гетерозигот c^s/c^m и c^b/c^m? Кошки c^s/c^m будут темнее, чем сиамские c^s/c^s, но светлее, чем мокко c^m/c^m, а кошки c^b/c^m будут светлее, чем бурманские c^b/c^b, но темнее, чем мокко c^m/c^m. Взаимодействие всех аллелей гена тирозиназы можно представить следующим образом: С > c^s = c^b = c^m > с, с², где знак “>” указывает на направление доминирования, а знак “=” – на промежуточное доминирование.