Иногда высокие показатели холестерина связаны с наследственной предрасположенностью.

Тактика выявления и лечения семейной гиперхолестеринемии следующая.

1 ЭТАП

• проверяем внешние проявления – кстантомы (белесо-желтые бляшки на коже лица, реже – сухожилиях, роговице);

• выявляем наличие сердечно-сосудистых заболеваний в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин;

• обращаем внимание на выраженное повышение общего холестерина и ЛПНП;

• исключаем вторичные причины повышения общего холестерина (гипотиреоз, прием некоторых препаратов, сахарный диабет, болезни почек и др.);

• можно также сдать анализ крови на липопротеин (а).

При значении >180 мг/дл подтверждается диагноз (риск ССЗ крайне высокий), при значении >50 мг/дл риск ССЗ высокий. Норма – менее 14 мг/дл.

2 ЭТАП

• обследуем родственников (ищем носителя дефектного гена);

• оцениваем дополнительные факторы риска (курение, ожирение, гипертония и др.);

• ищем признаки атеросклероза (УЗИ сосудов шеи, периферических артерий, ЭхоКГ, ЛПИ – лодыжечно-плевой индекс).

3 ЭТАП

Определение тактики и подбор лечения.

4 ЭТАП

Динамическое наблюдение.

Однако в 20 % случаев выявить конкретную генную мутацию не удается вовсе.

Необходимо быстрое начало комплексного лечения, достижение целевых показателей ЛПНП.

Для этого следует предпринять следующие шаги.

1. Модифицировать образ жизни (отказаться от курения, достичь нормальных значений индекса массы тела и артериального давления, включить в жизнь физическую активность).

2. Гиполипидемическая терапия. Поскольку в большинстве случаев данную ситуацию одними статинами не поправить (ведь идет нарушение обмена липидов на генетическом уровне), необходима комбинация – статин + эзетемиб + ингибитор PSK (эволокумаб, алиро-кумаб).

3. При гомозиготной форме (определяется по генетическому анализу) – ЛПНП-аферез (как диализ, только выводят не шлаки, а вредный холестерин).