На развитие аутизма влияет множество генов. Они взаимодействуют друг с другом и с окружающей средой, а как такового одного гена аутизма не существует. Исследования близнецов, а также семейного анамнеза подтверждают, что аутизм часто наследуется. Возможно, здесь играют свою роль и внутриутробные факторы, и стресс после рождения, но точные механизмы процесса пока неизвестны.

У многих детей с аутизмом в раннем возрасте наблюдается увеличенный объем мозга. В этот период у них формируется слишком много нейронных связей, но при этом механизм, благодаря которому обычно удаляются лишние синапсы, нарушен. Поэтому мозг аутичных людей перегружен информацией буквально с самого рождения. Также исследования показывают и изменения активности в важных отделах мозга: миндалевидного тела (эмоции, страх), префронтальной коры (управление поведением и планированием) и мозжечка (координация и автоматизация движений). Это упрощенная схема (как и любая модель), но она дает базовое понимание происходящих процессов.