Яне было 28 лет, когда она пришла вставать на учет по беременности.

Первый брак, первая беременность – желанная. В 7 недель узнали, что будет двойня. Яна с мужем очень удивлялись – откуда? Ведь и в роду никого из двойняшек нет, и стимуляций никаких не было.

Скрининг в 12 недель показал абсолютную норму как по УЗИ, так и по биохимическим показателям.

В 16 недель супруги снова пришли на УЗИ: им не терпелось узнать пол малышни.

Мальчик и девочка – королевская двойня.

Счастье рухнуло в один момент, в тот самый день, когда проводили второй скрининг. Девочка была абсолютно здоровой, а у мальчика нашли патологию сердца. Выявленный порок не был критичным, но он довольно часто встречается при таком хромосомном заболевании как синдром Ди Джорджи. Это заболевание, вызванное мутацией в 22 хромосоме: как последствия – первичный иммунодефицит, задержка умственного развития, иногда нарушения развития лицевых структур…

Яна с мужем посовещались и решили сделать инвазивную диагностику. Провели амниоцентез, забрали околоплодные воды на микроматричный анализ. Со страхом ждали результат.

К сожалению, анализ показал наличие синдрома. Срок 20 недель и 3 дня. Здоровая девочка и больной мальчик.

Беременная снова пришла к нам с вопросом:

– Что мне делать? Как будет правильнее?

– К сожалению, как будет правильно, вам никто не подскажет. До 22 недель вы еще можете прервать беременность по медицинским показаниям. Дальше это будет гораздо сложнее, и не факт, что вообще возможно.

Яна мучилась. Приходила еще три раза – каждый раз то с вопросами, то с предложениями. А что, если оставить только девочку? А какова вероятность гибели мальчика, ведь не все доживают до родов? А что могут предложить в федеральных центрах?

В очередной раз Яна пришла в сроке 21 неделя 4 дня – тогда, когда нужно было принять какое-то решение. Беременная все еще не определилась.

– Можно я схожу на УЗИ?

– Да.

Судьба решила все за нее. Сердце плода перестало биться. По какой-то злой иронии перестала развиваться здоровая девочка. Причину, по которой это произошло, так и не смогли выяснить.