Алине на момент беременности был 21 год.

Первая беременность, со слов, запланированная и желанная. Первый скрининг: по УЗИ все прекрасно, сдает кровь. Попадает в группу высокого риска по синдрому Дауна. Через пару дней генетики ей звонят, просят приехать на дополнительное обследование. Причину не говорят, потому что подробности по телефону могут быть наказуемыми.

– А я не могу приехать. Мы сейчас на море. Будем через неделю. Вам это срочно надо?

– Это надо не нам, а вам. Мы вас ждем.

Через неделю Алина приезжает на дополнительное обследование. Дает согласие на инвазивную диагностику, УЗИсты проводят забор ворсин хориона.

Через 4 дня анализ готов: подозрения, к сожалению, подтвердились. 47XY, трисомия по 21 хромосоме. Больной мальчик.

Алина приезжает за заключением. Ощущение, что она не до конца понимает диагноз. Что ж, объясняем и даем время на принятие. Выбор, в любом случае, за ней. До перинатального консилиума у Алины есть 3 дня. Просим прийти с родственниками – по возможности.

На перинатальном консилиуме в тот день Алина была не одна. Вместе с ней ждали еще две семейные пары, у плодов которых была расщелина губы и неба и грубый порок сердца.

Алину пригласили первой. Она зашла с мамой.

Еще толком не начал говорить председатель, мама Алины обозначила свою позицию:

– Мы вам не верим. Ерунда все это. Алиночка переделала УЗИ в платном центре, все у ребеночка хорошо.

Пришлось сразу дать слово генетику, который подробно рассказал про УЗИ, точность инвазивной диагностики и синдром Дауна в частности.

– Все равно мы считаем, что вы ошиблись.

– Это ваше право. Алина, может, вы что-то хотите сказать или спросить?

– Да. Там же мальчик, правильно?

– Да, там плод мужского пола.

– А может, он все же будет здоровым? Илюша так хочет мальчика.

– К сожалению, он не будет здоровым, Алина. Он уже нездоров, и его заболевание не лечится. Мы бы хотели знать ваше решение.

– Мы оставим ребеночка.

– Ваше право. Вам будет необходимо написать отказ от положенного по закону прерывания беременности по медицинским показаниям. О последствиях отказа вы также предупреждены.

– Что теперь?

– Теперь ждем вас на втором скрининге.

В следующий раз мы увидели Алину через две недели. Снова с мамой.

– Мы пришли записаться на прерывание.

– Мы не записываем, просто даем направление на госпитализацию в гинекологическое отделение. Когда сможете лечь – сегодня или завтра?

– Нет. У Алины через месяц свадьба. Вот сразу после свадьбы. Можно же сделать по документам, как будто выкидыш случился?

– Нет, но никто вас не обязывает показывать выписки. А что, будущий супруг не в курсе диагноза?

– Нет, хотя диагноз мы подтвердили в Москве.

В общем, Алина с мамой ездили в столицу нашей необъятной. Сдали НИПТ – он показал 99.8 % синдрома Дауна. А потом платно еще раз сделали хорионбиопсию, умолчав об уже проведенной процедуре.

Получили – вот неожиданность – такой же результат. И в итоге решили, что воспитывать солнечного ребенка в провинции они не готовы. Жених так вообще не в курсе. Будущие родственники сказали, что за свадебным платьем поехали…

Не знаю, состоялась ли та свадьба. Единственное, в чем мы убедили Алину, это то, что прерывание в таком случае лучше проводить как можно раньше. У Алины все прошло без осложнений.