Есть такие болезни системы крови, которые не попадают ни в одну из категорий, многие из них – орфанные, редкие.

Например, гемоглобинопатии. В 1973 году в нынешнем НМИЦ гематологии под руководством профессора Юрия Николаевича Токарева началась кропотливая работа, охватившая вскоре весь Советский Союз. Врачи провели более двадцати экспедиций в Узбекистан, Таджикистан, Азербайджан, Грузию, Дагестан, отдаленные российские регионы – туда, где ожидалось широкое распространение наследственных болезней крови. Брали пробы крови у сотен людей и тщательно фиксировали результаты. Постепенно удалось картировать целые регионы, где гемоглобинопатии оказались «краевой патологией». Благодаря этому в республиках начали создавать специализированные центры по изучению и диагностике гемоглобинопатий, а в НМИЦ гематологии был заложен фундамент молекулярной гематологии.

В Якутии, например, был обнаружен эндемический очаг метгемоглобинемии, а в Чувашии – семейный эритроцитоз, обусловленный мутацией в гене VHL, что стало открытием мирового уровня и даже одним из звеньев в исследовательских работах западных коллег (Уильям Кэлин, Питер Рэтклифф, Грегг Семенза), отмеченных в 2019 году Нобелевской премией по физиологии за открытие механизмов, посредством которых клетки воспринимают доступность кислорода и адаптируются к гипоксии. Эта работа продолжается и сегодня.

Болезнь Гоше была впервые описана в 1882 году, однако ее причина была установлена только в 1965-м: врожденный дефицит лизосомного фермента, участвующего в расщеплении гликосфинголипидов мембран разрушающихся клеток. В 1991–1994 годах началась эра заместительной ферментной терапии (ЗФТ), которая и сегодня остается «золотым стандартом» лечения болезни Гоше.

Болезнь Гоше, как и болезнь Ниманна – Пика, и некоторые другие, относятся к лизосомным болезням накопления. Не меньшая редкость – наследственные и вторичные эритроцитозы, наследственная и вторичная метгемоглобинемия, тромботическая микроангиопатия, порфирии и другие.

А вы все еще думаете, что неопухолевые заболевания крови – это не так страшно, как опухолевые? Напрасно: каждая болезнь системы крови требует пристального внимания и лечения.

В 2023 году в России у взрослых зарегистрировано 1 222 199 заболеваний крови кроветворных органов и отдельных нарушений, вовлекающих иммунный механизм (опухолевых и неопухолевых), при этом впервые диагноз был установлен 282 515 пациентам. Не спешите грустить, прочитав эти цифры, есть и хорошая новость: большинство болезней крови излечимы! Это стало возможным благодаря развитию медицинских и биологических технологий.