Врачи давно знали: болеют мужчины, болезнь передают женщины, но сами не болеют, это и есть «закон Нассе». И вот в 1920-х годах появилась все разъяснившая теория хромосомной наследственности. Причина гемофилии – мутация в Х-хромосоме человека. У женщин набор половых хромосом состоит из двух одинаковых Х-хромосом (XX). У мужчин – из Х-хромосомы и Y-хромосомы (XY). «Больной» ген – рецессивный: если у женщины во второй Х-хромосоме ген нормальный, она здорова. Так бывает в 99 % случаев. Даже в случае, когда здоровый ген у женщины только один, он обеспечивает организм всеми необходимыми белками, чтобы кровь в открытой ране или лопнувшем сосуде свертывалась достаточно быстро. У мужчин – другая история: если ему достается от матери вместе с Х-хромосомой больной ген, его нечем компенсировать, ведь парного гена (аллеля, как говорят генетики) в Y-хромосоме нет. И мальчик болеет гемофилией.

Если гемофилией болен отец, все его дочери станут носительницами этого гена. А вот его жена передаст всем своим детям здоровую Х-хромосому, и поэтому все сыновья больного мужчины будут здоровы. Если же носитель гена гемофилии – мать, она передает больной ген и дочерям, и сыновьям. И дочери тоже становятся носительницами гена и передают его дальше. А вот с сыновьями не все однозначно: вероятность того, что они заболеют – 50/50. Несмотря на то что болезнь – наследственная, в 30 % случаев происходят спонтанные мутации, когда гемофилия возникает в семье впервые. Это как раз случай королевы Виктории.

Кстати, вопреки распространенному мнению, женщины гемофилией тоже болеют, но это только 1 % от числа всех заболевших (примерно как и мужчин, болеющих раком груди). У неболеющих носительниц дефектного гена бывают клинические проявления: продолжительные менструации, повышенная синячковость, носовые и десневые кровотечения, длительные послеродовые кровотечения.