Гемофилия – редкое наследственное заболевание, а его главная характеристика – пониженная свертываемость крови, которая проявляется в спонтанных и длительных кровотечениях. Именно с нее – старейшей болезни – началось изучение процесса свертывания крови.

Описания гемофилии встречаются еще во II веке до н. э., когда рассказывается о гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения после обрезания. В главе «Священная кровь» мы уже говорили, что Талмуд во II веке говорил, что брат двух братьев, умерших от кровотечения после обрезания, не может быть обрезан. Причем это касалось только братьев или двоюродных братьев по материнской линии. Значит, понимаем мы, уже тогда осознавалась прямая передача заболевания от матери, но от кровотечения должны были умереть два младенца, прежде чем родителям позволяли не делать обрезание третьему. Религиозные правила консервативны, и только в XIX веке правоверным иудеям разрешили не жертвовать двумя младенцами подряд, рожденными от женщины – носительницы гемофилии, чтобы уберечь от смерти при обрезании третьего. Сегодня это правило распространяется на любого ребенка, даже первенца, у которого диагноз «гемофилия» можно установить с помощью современных исследований. Но до них мы еще дойдем, а пока заметим, что понимание этой болезни шло медленно, в основном через накопление наблюдений. В XI–XII веках составили свод правил для женщин с сыновьями, у которых бывали длительные кровотечения. Они вводили ограничения на разные виды деятельности, особенно те, в которых возможно получение травм, и, в частности, на одну из самых в то время востребованных профессий – солдата.

В 1803 и 1805 годах американский врач Джон Конрад Отто опубликовал «Отчеты о геморрагической предрасположенности в некоторых семьях»: он проследил болезнь с 1720 года у потомков двух женщин с фамилиями Смит и Шепперд. В семьях их дочерей, внучек, правнучек и праправнучек все мальчики рано умирали от несвертываемости крови, а девочки были здоровыми. Доктор Отто писал, что эта болезнь – наследственное кровотечение, которым болеют только мужчины, но распространителями являются только женщины, которые сами не болеют. Болезнь проявляет себя в детстве, и самые распространенные ее проявления – суставные кровотечения. В 1813 году другой американский врач Джон Хей опубликовал «Отчет о поразительной предрасположенности к геморрагии многих представителей одной и той же семьи» в «Медицинском журнале Новой Англии». Доктор Хей практически повторил исследование доктора Отто, более того, в нем были задействованы представители того же рода, что и у его предшественника.

Так что приоритет в открытии наследования гемофилии по женской линии принадлежит американским докторам Отто и Хею. Но называется это правило «Закон Нассе», а не закон «Отто – Хея». Почему? В значительной степени из-за того, что в те годы американская наука передовой не считалась, и в Европе за ней не особо следили. А вот статью «О наследственной склонности к смертельным кровотечениям» в немецком научном журнале «Архивы медицинской практики» в 1820 году врача Христиана Нассе, в которой он описал закономерность передачи несвертываемости крови от деда к внуку через внешне здоровую мать, заметили. Еще бы! Немец Нассе был в то время медицинским светилом, его труды изучали и цитировали. Он был основоположником соматической психиатрии. Это сейчас все – близкие и далекие от медицины и психиатрии – любят порассуждать о психосоматике, а в годы, когда практиковал Нассе, «психики» и «соматики» (так их потом назвали историки медицины) спорили. Мы не будем сейчас обсуждать подробности тех дискуссий (как водится, они были жаркими, противники стояли на крайних позициях, а дальнейшее развитие медицины показало, что правы были и те и другие), но зададимся вопросом: почему психиатр Нассе вдруг занялся гемофилией? Просто в то время у врачей не было такой узкой специализации, как сейчас, и тот же Нассе, например, написал двухтомный учебник по общей терапии и трехтомный по общей патологии. А к гемофилии обратился всего один раз, но его оказалось достаточно, чтобы войти в историю. Судя по всему, на «наследственную склонность к смертельным кровотечениям» исключительно у мужчин он натолкнулся, пытаясь выявить половой диморфизм при наследовании психических расстройств у мужчин и женщин. Это сейчас мы знаем, что мужчины и женщины одинаково часто болеют шизофренией, аутизм встречается у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек, а 200 лет назад, как и на протяжении многих столетий до этого, в психиатрии процветал сексизм: считалось, что женщины психически менее устойчивы. Но гемофилия при наследовании демонстрировала не статистическую, а функциональную закономерность: от несвертываемости крови умирали исключительно мужчины, женщин она как будто обходила стороной. Почему женщины не болели гемофилией? В то время наука объяснить это не могла, поэтому Нассе сформулировал простую и уже очевидную врачам истину: женщины гемофилией не болеют. Точка. Но при этом передают болезнь всем своим детям мужского пола. Еще одна точка. Только через сто лет появится теория хромосомной наследственности, и генетика сможет объяснить этиологию сцепленных с полом заболеваний. Но в XIX веке это останется загадкой.

В 1828 году Фридрих Хопфф, описавший множество случаев смертельных кровотечений у мужчин, ввел общее название для болезни – гемофилия, от двух греческих слов haima – кровь и philia – склонность. В предыдущей главе мы рассказывали о том, что самым популярным способом лечения в то время еще оставалось кровопускание, и воспаленные суставы (достаточно распространенное проявление гемофилии) часто разрезали, чтобы выпустить «грязную» кровь. В большинстве случаев такое лечение оказывалось смертельным. В 1840 году гемофилию предложили лечить путем переливания крови. Принц Вальдемар Прусский (1889–1945), правнук королевы Виктории, прожил 56 лет – практически рекорд для больного гемофилией в те времена, именно за счет постоянных переливаний крови. Он оказался последним потомком королевы, умершим от «царской» болезни.