Это наследственное заболевание, при котором в организме происходит мутация в гене UGT1A1, из-за которой снижается активность фермента, ответственного за переработку билирубина (пигмента, который образуется в организме при распаде красных кровяных клеток).
Чаще всего синдром проявляется у подростков и молодых людей примерно у 3–10% населения, преимущественно у мужчин. Симптомы могут проявляться периодически и включать: пожелтение кожи и склера (белка глаза), чувство тяжести в правом подреберье, слабость, тошноту, нарушения пищеварения, раздражительность и нарушения сна. Часто симптомы возникают или усиливаются при стрессах, инфекциях, голодании, физических нагрузках, приеме алкоголя или определенных лекарств.
Диагноз ставят на основе анализа крови, который показывает повышенный уровень непрямого билирубина, а также исключения других заболеваний печени и крови.
Синдром Жильбера не считается опасным и не приводит к серьёзным заболеваниям печени, таким как цирроз или рак. Он не требует специального лечения, достаточно соблюдать здоровый образ жизни: избегать стрессов, соблюдать режим питания, не злоупотреблять алкоголем и лекарствами, которые могут нагрузить печень.
Родителям важно понимать, что это состояние не угрожает здоровью ребёнка, но при появлении симптомов стоит обратиться к врачу для подтверждения диагноза и получения рекомендаций по образу жизни. Поддержка и внимание помогут ребёнку чувствовать себя лучше и избежать осложнений. Синдром Жильбера – это не болезнь в привычном смысле, а особенность обмена веществ, с которой можно спокойно жить и развиваться.