Argonaute – белок, необходимый для РНК-интерференции, который связывает миРНК и микроРНК и использует их в качестве направляющих для снижения или подавления трансляции с определенной группы молекул мРНК.

CRISPR (аббревиатура определения, в переводе с англ. означающего «короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами») – система для разрезания ДНК, работающая с помощью направляющей РНК (которая определяет участок ДНК, где должен быть разрез) и Cas9 (CRISPR-ассоциированного 9) белка (который выполняет разрезание). Технология CRISPR была открыта как естественный процесс в бактериях, которые с его помощью противостоят атакам вирусов бактериофагов.

Dicer – белковый фермент, который разрезает длинные двуцепочечные РНК на миРНК, а предшественников микроРНК – на зрелые микроРНК.

SMN1 и SMN2 (гены выживаемости двигательных нейронов) – ген SMN1 кодирует белок, участвующий в сборке мяРНК-белковых комплексов. При его мутации возникает СМА. Ген SMN2 можно активировать, чтобы компенсировать отсутствие нормально работающего SMN1.

Адаптивный иммунитет – реакция защиты от инфекции, специфично направленная против определенного патогена или чужеродного вещества. В отличие от врожденного иммунного ответа, для адаптивного (приобретенного) требуется предварительное знакомство с патогеном в виде инфекции либо при вакцинации, чтобы система была готова прореагировать при следующей встрече. См. также врожденный иммунитет.

Азотистые основания – химические единицы, из которых состоят цепи ДНК или РНК, базовые единицы информации в нуклеиновых кислотах. Из этих оснований три (А, Г, Ц) одинаковы в ДНК и РНК, а четвертые разные – Т в ДНК и У в РНК. См. также нуклеотиды.

Азотистых оснований пара – соединение Г (гуанина) с Ц (цитозином) или А (аденина) с Т (тимином) или У (урацилом). Пары оснований образуют перекладину на витой лестнице двойной спирали ДНК. Структура РНК зависит от пар оснований, соединившихся внутри одной нити.

Альтернативный сплайсинг мРНК – процесс, при котором из-за использования различных сайтов сплайсинга образуются различные мРНК-транскрипты, в результате чего один ген кодирует от двух и более белков.

Альфа-глобин – один из двух типов белков, входящих в состав гемоглобина – белка, содержащегося в эритроцитах и переносящего кислород. Гемоглобин состоит из двух альфа-глобиновых и двух бета-глобиновых субъединиц, которые представляют собой похожие, но не одинаковые белковые цепочки. См. также бета-глобин.

Аминокислота – один из блоков для постройки белков. Существует 20 стандартных аминокислот, каждая из которых задается определенным кодоном. Может быть от одного до шести кодонов, кодирующих определенную аминокислоту.

Аминокислотная последовательность – определенный порядок расположения строительных блоков (аминокислот) в белковой цепи; от этого зависит, как белок будет свернут в трехмерном пространстве и какую функцию он будет выполнять, например переваривать пищу в желудке, сокращать мышцы или переносить кислород в крови.

Антикодон – три азотистых основания в молекуле транспортной РНК, которые образуют пары с кодоном на мРНК.

Антисмысловая РНК – инструмент для подавления работы гена с помощью РНК, которая комплементарна (является антисмысловой) для целевой мРНК.

Аптамер – искусственная молекула нуклеиновой кислоты, отобранная для специфичного связывания с белком или некрупной молекулой; от лат. aptus – «подходящий».

Бактериофаг – ДНК– или РНК-вирус, поражающий бактерию.

Белки – цепочки из аминокислот, которые сворачиваются определенным образом, чтобы выполнять разные функции. У животных некоторые белки выполняют структурную функцию, например, в мышечных волокнах, коже и волосах. Некоторые белки действуют как ферменты, расщепляя пищу, которую мы едим, на отдельные компоненты, а те затем используются для создания новых веществ в клетке. Некоторые белки образуют отверстия в оболочках клеток, избирательно пропуская внутрь одни соли и питательные вещества и выводя наружу другие. Некоторые действуют как сигнальные молекулы, получая информацию из внешнего мира и соответствующим образом активируя внутренние процессы. Некоторые представляют собой антитела, защищающие нас от чужеродных захватчиков, таких как вирусы.

Бета-глобин – один из двух типов белков, входящих в состав гемоглобина – белка, содержащегося в эритроцитах и переносящего кислород. Гемоглобин состоит из двух альфа-глобиновых и двух бета-глобиновых субъединиц. См. также альфа-глобин.

Большая субъединица рибосомы – часть синтезирующего белок механизма, содержащая активный сайт для реакции пептидилтрансферазы, в ходе которой аминокислоты соединяются в белок. У кишечной палочки она состоит из двух рРНК (длиной 2904 и 120 нуклеотидов) и примерно 33 белков.

Брожение – катализируемое ферментами превращение сахара или крахмала в спирт в дрожжах либо других микроорганизмах.

В-лимфоциты – клетки, защищающие животное от инфекции путем выработки антител. Антитела связываются с вирусами и бактериями и таким образом подавляют вторжение патогенов.

Врожденный иммунитет – процесс защиты от инфекции, который отличается от адаптивного иммунитета тем, что не является специфичным для определенного патогена. Врожденная иммунная система распознаёт консервативные признаки патогенов и быстро активируется для уничтожения захватчиков.

Генная терапия – использование ДНК для лечения или предотвращения заболевания, чаще всего путем введения человеку новой копии здорового гена, чтобы компенсировать влияние испорченного гена.

Геном – совокупность ДНК организма. Геном человека упакован в 23 хромосомы и содержит около 3 млрд азотистых оснований.

Гомологичная рекомбинация – процесс восстановления при двуцепочечных разрывах в ДНК, для которого требуется исходная последовательность ДНК или сходная (гомологичная) последовательность как донорская. Промежуточным этапом в этом процессе восстановления является обмен генетической информацией между двумя версиями ДНК (рекомбинация).

Длинные некодирующие РНК (днкРНК) – молекулы РНК длиной более 200 нуклеотидов, не кодирующие белок. Функции большинства днкРНК неизвестны.

ДНК-последовательность – определенный порядок расположения структурных элементов (нуклеотидов) в цепи ДНК.

ДНК-вакцина – вакцина, в которой используется ген, кодирующий вирусный или бактериальный белок, чтобы обучить адаптивную иммунную систему обнаруживать этот патоген. При использовании ДНК-вакцины в организме привитого человека происходит переписывание информации с ДНК на РНК, а затем совершается синтез нужного белка.

Донорная матрица – молекула ДНК, используемая в процессе редактирования генов с помощью CRISPR, которая служит матрицей для гомологичной рекомбинации после разрезания ДНК. Последовательность из донорной матрицы становится частью восстановленной хромосомы.

Единая направляющая РНК – синтетическая РНК для редактирования генов с помощью CRISPR, определяющая, какой участок генома будет подвергнут редактированию; объединяет в себе направляющую РНК и (трансактивирующую) тракрРНК.

Зародышевой линии клетки – половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) и клетки, из которых образуются половые. От соматических клеток отличаются тем, что содержащаяся в них генетическая информация передается потомкам.

Интроны – участки ДНК, которые не кодируют белки и вырезаются из РНК после транскрипции. В случае с рРНК и тРНК это участки, которые должны быть вырезаны при формировании зрелых функциональных молекул. Один и тот же термин используется для ДНК и РНК.

Капсид – защитная белковая оболочка, укрывающая вирусную РНК от опасностей, таящихся в живых тканях, например от рибонуклеаз, и направляющая РНК в нужную клетку.

Клеточная мембрана – оболочка из двух слоев липидных молекул, образующая защитный внешний слой у многих живых клеток.

Кодон – единица генетического кода, группа из трех нуклеотидов в мРНК, определяющая, какая именно аминокислота будет в белке; эту комбинацию из трех нуклеотидов называют также триплетом.

Комплементарный – соответствующий; например, в РНК пара оснований Ц и Г комплементарны друг другу.

Лимфоциты – белые клетки крови, часть иммунной системы. В основном представлены В-лимфоцитами и Т-лимфоцитами.

Липидная оболочка – некоторые РНК-вирусы покрыты только капсидом, защищающим РНК и обеспечивающим доставку вируса к месту назначения. У других вирусов капсид окружен еще одним слоем – оболочкой из жировых липидных молекул.

Липидные наночастицы (ЛНЧ) – мельчайшие структуры, состоящие из жировых липидных молекул; используются в системе доставки лекарств в клетки, позволяя вакцине или иному препарату на основе мРНК преодолевать защитные клеточные механизмы.

Липиды – жиры, воски и масла, малорастворимые в воде. Из липидов состоят мембраны, окружающие клетки животных, и внешний слой оболочки вирусов.

Липосома – средство для доставки ДНК или РНК в клетки организма. Состоит из двойного слоя липидов снаружи и упакованной нуклеиновой кислоты внутри.

Малая интерферирующая РНК (миРНК) – искусственная 23-нуклеотидная двуцепочечная РНК, одна из цепей которой комплементарна целевой мРНК. Используя РНК-интерференцию, миРНК обеспечивает расщепление и инактивацию целевой мРНК.

Малая субъединица рибосомы – часть синтезирующего белок механизма, которая первой соединяется с мРНК. Руководит расшифровкой мРНК и связыванием тРНК. У кишечной палочки она содержит вторую по величине из трех рРНК и 22 белка.

Малые ядерные РНК (мяРНК) – стабильные многочисленные некодирующие РНК, существующие в виде комплексов с определенными белками. U1 и U2 мяРНК отмечают места для сплайсинга на предшественнике мРНК; U2, U5 и U6 мяРНК непосредственно участвуют в катализе мРНК-сплайсинга. U4 мяРНК удерживает U6 на ранних этапах сплайсинга, пока ее не вытеснят. U3 мяРНК участвует не в сплайсинге мРНК, а в созревании рРНК.

Матричная РНК (мРНК) – РНК, содержащая последовательность кодонов с инструкцией для синтеза определенного белка. Человеческие мРНК переносят информацию от ДНК, находящейся в ядре, к рибосомам в цитоплазме.

МикроРНК – мелкая РНК, которая связывается с мРНК в цитоплазме клетки и разрушает ее или подавляет трансляцию, таким образом вмешиваясь в экспрессию (процесс включения) генов на уровне РНК. МикроРНК изначально синтезируются в виде более крупных РНК, затем соединяют пары оснований внутри себя, в результате чего получаются длинные двуцепочечные участки, обрезаемые до нужного размера белком Dicer. Они участвуют в таких процессах, как развитие рук и ног, формирование сердечной мышцы, производство клеток крови, в частности иммунных клеток, а также в развитии плаценты и беременности. Нарушения в работе микроРНК становятся причиной многочисленных заболеваний.

Мини-хромосома – небольшая молекула ДНК, реплицирующаяся (образующая собственные копии) в клетке независимо от хромосомной ДНК. Мини-хромосома – естественная версия плазмиды. У тетрахимены гены рибосомной РНК находятся на мини-хромосомах.

Молекула – группа атомов, удерживаемых вместе определенным образом с помощью химических связей. Вода, сахароза и углекислый газ состоят из молекул. ДНК, РНК и белки тоже молекулы, из-за большого размера их называют макромолекулами.

мРНК-вакцина – препарат, содержащий мРНК, кодирующую белок патогена, и запускающий у иммунной системы способность распознавать данный патоген. В человеческих клетках на основе этой мРНК вырабатывается характерный для патогена белок, что служит информацией для адаптивной иммунной системы. См. также адаптивный иммунитет.

Негомологичное соединение концов (NHEJ) – процесс восстановления при двуцепочечных разрывах ДНК, когда ее концы вновь соединяются вместе без помощи неповрежденной версии той же (гомологичной) последовательности. В результате NHEJ в месте ремонта часто остаются небольшие нуклеотидные вставки, или делеции. См. также гомологичная рекомбинация.

Некодирующие РНК – молекулы РНК, хотя и не кодирующие белки, но играющие важную роль в клеточной биологии. К ним относятся рибосомная РНК, транспортная РНК, теломеразная РНК, малая ядерная РНК и рибозимы.

Нуклеотиды – основные строительные блоки ДНК или РНК; каждый такой блок состоит из фосфатной группы, сахара (дезоксирибозы или рибозы) и основания (А, Г, Ц и Т либо У; Т в ДНК, У в РНК). Нуклеотиды несут ту информацию, которая содержится в их основаниях.

Обратная транскриптаза – фермент, транскрибирующий одноцепочечную РНК в ДНК, этот процесс – обратный нормальной транскрипции с ДНК в РНК.

Онкоген – мутантная форма нормального гена человека, способствующая патологическому делению клеток и вызывающая рак.

Плазмида – искусственная молекула ДНК, реплицирующаяся независимо от клеточных хромосом; обычно это небольшая кольцевая ДНК. Плазмиды используют в исследованиях для выделения генов и манипуляций с ними.

Предшественник, применительно к РНК – РНК, которая первоначально транскрибируется с гена, прежде чем она будет обрезана, подвергнется сплайсингу или каким-либо еще изменениям, чтобы быть готовой к выполнению своих функций.

Псевдоуридин – модифицированная версия уридина, которая в естественных условиях встречается в определенных местах тРНК молекул. Она по-прежнему способна формировать пары А-У, но уже не распознается врожденной иммунной системой. См. также врожденный иммунитет.

Рентгеноструктурный анализ – метод определения структуры молекул, в том числе белков и нуклеиновых кислот. Для этого на образец, например белковый кристалл, направляют пучок рентгеновских лучей, получают дифракционную картину и вычисляют, какой должна быть структура, чтобы вызвать такую дифракцию.

Репликация – процесс создания идентичных или почти идентичных копий одной молекулы нуклеиновой кислоты. При репликации ДНК двойная спираль удваивается. При репликации РНК, обнаруженной в основном у вирусов, из одной одноцепочечной РНК образуется несколько дочерних нитей.

Репликаза – общий термин для обозначения фермента, производящего нуклеиновую кислоту на основе информации из нуклеиновой кислоты того же типа. Примеры репликаз – ДНК-полимераза и вирусная РНК-зависимая РНК-полимераза.

Рецептор – белок, который специфически связывается с молекулой, например другим белком, гормоном или пахучим веществом. Благодаря рецепторам клетки могут реагировать на внешнюю среду.

Рибозим – рибонуклеиновая кислота с ферментативной активностью.

Рибонуклеаза (РНКаза) – фермент, разрезающий РНК.

Рибонуклеаза Р (РНКаза Р) – фермент, который отщепляет лидерскую последовательность от предшественника тРНК, формируя зрелую, активную тРНК. У бактерий РНКаза Р состоит из рибозима – каталитической РНК-части и поддерживающей белковой части. См. также предшественник.

Рибосомная РНК (рРНК) – некодирующая РНК, необходимая для работы рибосом. В бактериальных рибосомах содержатся три рибосомные РНК, а в эукариотических – четыре.

Рибосомы – клеточные фабрики для производства белков. Рибосомы состоят из РНК (рРНК) и рибосомных белков.

РНК-вирусы с негативной (–) цепью – у этих вирусов в клетку хозяина попадает РНК, комплементарная матричной. Вирусы приносят свой собственный копирующий фермент, репликазу, которая делает с (–) цепи (+) копию, выступающую в роли мРНК. Отрицательно заряженную цепь имеют все вирусы гриппа, респираторно-синцитиальный вирус, вирус бешенства и Эбола.

РНК-вирусы с положительной (+) цепью – у этих вирусов в клетку хозяина попадает РНК, готовая выполнять роль мРНК для синтеза вирусных белков. Вирусные мРНК захватывают рибосомы клетки хозяина и производят свои ядовитые белки. К числу РНК-вирусов с положительной (+) цепью относятся вирус полиомиелита, вирус – возбудитель лихорадки денге, вирусы гепатитов А и С, SARS-CoV–2 и риновирус, вызывающий обычную простуду.

РНК-интерференция (РНКи) – естественный регуляторный процесс, позволяющий организмам снижать активность групп мРНК после того, как они были транскрибированы. Этот процесс также используется в медицине для лечения редких генетических заболеваний. См. также микроРНК и миРНК.

РНК-полимераза – фермент, который копирует информацию с ДНК на РНК.

РНК-последовательность – определенный порядок расположения строительных блоков (нуклеотидов) в цепи РНК.

РНК-процессинг – этапы на пути превращения первоначально образовавшегося предшественника РНК в работающую РНК. К таким этапам относят сплайсинг РНК, обрезание ненужных фрагментов и добавление оснований, не закодированных в ДНК.

РНК-сплайсинг – биохимический процесс, в ходе которого из РНК-предшественника вырезаются некодирующие участки (интроны), а оставшиеся фрагменты соединяются вместе.

Семейное заболевание – заболевание, которое наблюдается внутри семьи, поскольку генетическая мутация, вызвавшая его, передается от родителей к детям.

Сенесценция – конечная стадия старения клетки, когда клетка еще продолжает жить, но у нее меняется метаболизм и она больше не делится.

Соматические клетки – все клетки организма, кроме клеток зародышевой линии. Это клетки кожи, мышц, печени, крови и мозга. У человека диплоидны (имеют двойной набор хромосом). Не передают потомству никаких приобретенных мутаций.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – смертельное нейродегенеративное заболевание, вызывается мутацией в гене SMN1.

Сплайсинг – см. РНК-сплайсинг.

Спорадическое заболевание – заболевание, возникающее спонтанно, при отсутствии родственников с таким заболеванием. Спорадические заболевания тем не менее могут иметь генетическую причину, связанную с мутацией в соматической клетке.

Теломера – конец хромосомы, состоящий из повторяющейся последовательности ДНК и связанных с ней защитных белков. От длины теломеры зависит количество делений, которое способна выдержать соматическая клетка.

Теломераза – молекулярный комплекс, добавляющий защитные ДНК-последовательности (теломеры) к концам хромосом и таким образом позволяющий эукариотическим клеткам продолжать деление. Теломераза состоит из молекулы РНК и белков, в том числе TERT.

Теломеразная обратная транскриптаза (TERT) – белковый партнер теломеразной РНК, содержащий каталитический центр для синтеза теломерной ДНК.

Т-лимфоциты – клетки, защищающие животное путем уничтожения всех клеток, зараженных патогеном или переродившихся в раковые.

тракрРНК – «трансактивирующая CRISPR РНК», естественно присущая бактериям РНК, которая соединяется с направляющей РНК и прикрепляет ее к белку Cas9.

Транскрипция – процесс копирования информации с ДНК на РНК.

Транслокация – перемещение кодона мРНК (с присоединенной к нему тРНК) из одного места рибосомы в другое. Это должно происходить каждый раз, когда кодон прочитан, чтобы освободить место для входа следующей тРНК.

Трансляция – процесс чтения мРНК по правилам генетического кода для синтеза белков. Происходит на рибосомах.

Транспептидация – химическая реакция соединения двух аминокислот при создании белковой цепи.

Транспортная РНК (тРНК) – маленькая РНК, которая доставляет нужную аминокислоту на растущую белковую цепь внутри рибосомы. Каждая транспортная РНК узнает кодон мРНК, соответствующий ее аминокислоте.

Триплетный кодон – см. кодон.

Фаг – сокращенно от бактериофага, вируса, заражающего бактерий.

Фактор сплайсинга – любой из большого количества белков, которые облегчают и регулируют сплайсинг мРНК. Не путать с мяРНК-белковыми комплексами, которые непосредственно катализируют сплайсинг.

Фермент – вещество в живых клетках, которое ускоряет необходимые для жизни биохимические реакции, но само при этом не расходуется. Ферменты, которые чаще всего представляют собой белки, помогают сердцу биться, расщепляют пищу в желудке, синтезируют все те структуры, с помощью которых наши клетки удерживаются вместе.

Хромосома – отдельно упакованная молекула ДНК с белками, несущая генетическую информацию организма. До начала репликации ДНК каждая хромосома содержит одну двойную спираль ДНК.

Экзоцитоз – процесс, в ходе которого зрелые вирусные частицы покидают зараженную клетку, используя путь, созданный клеткой для выделения некоторых собственных белков.

Электрофорез в геле – метод исследования, используемый для разделения макромолекул, таких как ДНК или РНК. Гель представляет собой пластину из желеобразного материала, в котором создается электрическое поле: отрицательный электрод помещают сверху, положительный снизу, и отрицательно заряженные молекулы ДНК или РНК, нанесенные сверху, движутся сквозь гель, разделяясь в соответствии с их размером.

Эукариоты – организмы, от водорослей до человека, которые хранят свою ДНК в клеточном ядре.