Аутосомы – ряд хромосом, передающихся от родителей (одна от отца, другая от матери), составляющий диплоидный (двойной) набор всех хромосом, кроме половых.

Гаплогруппа – группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками (обычно – однонуклеотидный полиморфизм, или отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C)).

Гаплотип – совокупность генов на участках одной хромосомы, обычно наследуемых вместе.

Ген – структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определенного соединения аминокислот. Гены определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.

Генетика (от греч. γενητως – порождающий, происходящий от кого-то) – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Геном – совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК. Под геномом также понимают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

Митохондриальная ДНК (мтДНК) – ДНК, находящаяся, в отличие от ядерной ДНК, в митохондриях – органоидах ядерных клеток, расположенных вне ядра. Энергетическая станция клетки; основная функция – окисление органических соединений и использование освобождающейся при их распаде энергии. У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии.

Нуклеотид – группа органических соединений, представляют собой фосфорные эфиры нуклеозидов – гликозиламинов, содержащих азотистое основание, связанное с сахаром (аденина (A) с тимином (T) и гуанина (G) с цитозином (C)).

Популяция – это совокупность организмов одного вида, длительное время обитающих на одной территории (занимающих определенный ареал) и частично или полностью изолированных от особей других таких же групп.

Секвенирование – определение аминокислотной или нуклеотидной последовательности биополимеров (белков и нуклеиновых кислот – ДНК и РНК). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. В ходе секвенирования перекрывающихся участков ДНК получают последовательности участков генов, целых генов и даже полных геномов организмов.

Субклад – термин, используемый для описания подгруппы (ветви) гаплогруппы. Широко используется в описании ДНК-генеалогических тестов митохондриальной ДНК и Y-хромосомы.

Хромосомы – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (организма, обладающего оформленным клеточным ядром, отграниченным от цитоплазмы ядерной оболочкой), в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для ее хранения, реализации и передачи. Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов.

Ядерная ДНК – ДНК, локализованная в ядре эукариотической клетки, в отличие от митохондриальной ДНК. Ядерная ДНК состоит из молекул ДНК, содержащихся во всех хромосомах клетки.

Y-хромосома – одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, большинства млекопитающих, в том числе человека. Содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. В отличие от других хромосом, Y-хромосома передается от отца к сыну в практически неизменном виде. Если при производстве половых клеток в Y-хромосоме мужчины произошла мутация, то все его сыновья получат уже измененную мужскую половую хромосому.