Согласно изданию Journal of Molecular Medicine, самым редким заболеванием в мире считается дефицит рибозо-5-фосфатизомеразы. Это важнейший фермент в метаболических процессах человеческого тела. При дефиците возникают мышечная скованность, судороги и уменьшение белого вещества в мозге. В медицине известны только три случая заболевания (по другим данным – четыре).

Другие редкие заболевания включают болезнь Филдс – нервно-мышечное расстройство, диагностированное только у одной пары сестер-близнецов; аквагенная крапивница (аллергия на воду), при которой у пациента краснеет и зудит кожа (аллергия также может быть на снег и дождь); и болезнь куру, которая встречается только в племени куру в Папуа-Новой Гвинее из-за его интригующей практики поедания умерших членов семьи, в том числе их мозгов, содержащих инфекционный белок.