Родственники и потомки художника не разрешили его эксгумацию, поэтому достоверного диагноза мы не знаем. Есть несколько объяснений того, что с ним происходило. Начну с самой вероятной версии.

Синдром Тулуз-Лотрека – так называется сегодня редкое генетическое заболевание пикнодизостоз, которым болел художник. Оно встречается с частотой 1–1,7 на 1 000 000 населения. Вот это «повезло» нашему Анри! Развивается заболевание в результате мутации гена CTSK, который расположен на длинном плече 1-й хромосомы (локус 1q21.3).

Наследуется заболевание следующим образом (см. схему ниже).

Отец-носитель гена и мать‑носитель гена в 25 % родят здорового ребенка, в 50 % – таких же носителей гена, в 25 % – ребенка, больного пикнодизостозом (что и случилось с Анри). Да, роковую роль сыграл тот факт, что бабушки Анри были родными сестрами, и оба его родителя оказались носителями заболевания.

Рис. 24. Наследование пикнодизостоза

При пикнодизостозе у пациентов наблюдаются следующие симптомы:

■ низкий рост – ниже 150 сантиметров;

■ недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры (это могло объяснять дефекты речи у Анри);

■ позднее закрытие черепных швов и незакрытие большого родничка;

■ генерализованный склероз (уплотнение) костей, который обусловливает поперечные переломы костей.

У Анри были все четыре признака из четырех.