Юля поступила к нам в отделение патологии беременности уже на доношенном сроке. Юная первородящая – ей было всего 16 лет.

Я осматривала ее при поступлении, собирала анамнез. В направлении из женской консультации помимо прочих диагнозов было указано: «Синдром Эдвардса». И приписка – «пренатальный консилиум проведен, от прерывания беременности отказалась».

С пациентками, чья беременность протекает с осложнениями, общаться часто нелегко. А тут еще и несовершеннолетняя девочка, сама ребенок по сути.

После выяснения каких-то общих моментов перехожу к пункту «течение беременности».

– Да у меня все нормально было. Только вот после прокола живота сказали, что ребеночек не совсем здоров.

– А что не так со здоровьем ребеночка?

– Ну там сказали, что шея у него будет короткая. Голова маленькая, пальчики дополнительные.

– И все?

– Про хромосомы еще что-то говорили, что надо прерывать. Но я отказалась, испугалась.

Как выяснилось, диагноз Юле поставили еще в 12 недель. Она пришла на первый скрининг. УЗИ не показало никаких отклонений, а вот по крови выпал высокий риск трисомии по 18 хромосоме. Девочку отправили на инвазивную пренатальную диагностику: забор клеток хориона, чтобы подтвердить или опровергнуть хромосомные аномалии.

Генетики синдром подтвердили. После чего Юлю пригласили на пренатальный консилиум вместе с мамой для решения вопроса о дальнейшем ведении беременности.

Рассказали о заболевании, его течении, особенностях и неизлечимости. Лечащий врач уже приготовил бумаги с согласием на прерывание беременности по медицинским показаниям. Но…

Юля категорически отказалась прерывать беременность. Несмотря на все доводы врачей. Несмотря на мнение, позицию, уговоры и слезы мамы.

Просто через 2 недели должна была состояться свадьба. А какое тут гуляние, если беременности не будет?

Юля весьма ожидаемо опасалась, что благоверный ее бросит, если узнает, что беременности больше нет. Но и говорить будущему мужу о диагнозе Юля тоже не спешила.

Беременность не прервали. Слово пациентки здесь – закон. После второго скрининга в диагнозе еще появилась микроцефалия и порок сердца. Юля и тут отказалась от прерывания.

В положенный срок у Юли начинаются схватки. Показаний для проведения кесарева сечения не было, плод по своим размерам вполне соответствовал размерам таза матери.

Этот ребенок погиб в родах. У него действительно была короткая шея, дополнительные пальчики и маленькая голова. А патологоанатомы при вскрытии подтвердят ультразвуковые диагнозы и найдут еще изменения во внутренних органах. В конечном счете в отчете будет указано: «Множественные пороки развития плода. Синдром Эдвардса».