Первый скрининг: после УЗИ пациентка заходит на консультацию к акушеру-гинекологу, а потом идет сдавать кровь на выявление риска генетических заболеваний. Пациентки идут, идут потоком…
Через пару дней генетики приносят результаты биохимического скрининга. Беременных, которые выпали в высокую группу, приглашаем на дополнительную диагностику: чаще всего, это инвазивная процедура – биопсия хориона. Гораздо реже – НИПТ, неинвазивный пренатальный тест. Увы, удовольствие недешевое.
Итак, в один день приходят две беременные, с разницей буквально полчаса. Обе были на первом приеме у меня, соответственно, проведение инвазивной диагностики – тоже моя задача. Вернее, бумажная часть моя и осмотр/допуск к операции, осмотр после. Саму процедуру выполняют УЗИсты.
Первая пациентка, Юля, 32 года. По УЗИ все было отлично, а вот по крови выпал риск 1:83 – синдром Дауна. Брак первый, беременность вторая. Есть сын 10 лет, здоров. Беседуем с пациенткой, еще раз все проговариваем, отвечаю на вопросы, потом осмотр на кресле. Противопоказаний к вмешательству нет. Подписываем согласие на операцию. Прошу медсестру проводить беременную до палаты.
Через полчаса приходит вторая беременная. Тоже Юля, 34 года. УЗИ – без отклонений. Риск по синдрому Дауна 1:85. Брак первый, беременность вторая. Есть дочь, 10 лет, здорова. Беседа, осмотр, подписание бумаг, палата.
Звонит врач УЗД: время начала хорионбиопсии перенесено. Второй специалист УЗД задерживается на телемедицинской консультации с Москвой. Ждем.
Иду в палату к Юлям, чтобы сообщить о задержке. Женщины мило беседуют, смеются. Молодцы, обе хорошо настроены. Переживают, конечно, куда ж без этого, но держатся.
Их кровати расположены напротив. И с моего ракурса очень заметна схожесть беременных: обе русые с мелированием. Носики аккуратные, чуть вздернуты. Да и по фигуре невысокие, стройные. Не удержалась, пошутила:
– А вы, случаем, не родственники?
– Ой, а нас ваша нянечка, которая тут постель заправляла, сегодня тоже так спросила! Нет. Но поговорили вот с Юлей и узнали, что 10 лет назад старших детей рожали в одном роддоме у одного врача. Правда, разницей в два месяца. Но надо же, какие совпадения бывают. А еще мы обе хотим девочек, представляете?
Через какое-то время берем первую пациентку в операционную: все проходит быстро, четко. А вот со второй беременной было все не так просто с технической стороны вопроса, не сразу получилось желаемое. Но в итоге все сделали.
Через пару часов я уже вручала двум Юлям выписные эпикризы. Они выслушали все рекомендации, но зацепились лишь за одну:
– Через 10 дней будет результат?
– Да. Чаще всего он приходит раньше. Мы с вами обязательно свяжемся.
Сначала был готов результат второй Юли – той самой, у которой возникли трудности при заборе материала: результат 46XX – здоровая девочка. Очень радуюсь такому заключению. На редкость приятные пациентки; я надеялась, что и у первой Юли будет все хорошо.
А потом приходит результат: тоже девочка, только вот кариотип ее 47XX. Трисомия по 21 хромосоме, у плода синдром Дауна.
Я развела их по времени. Одной назначила прием в 12, другой – в 13. По закону подлости, первая опоздала, а вторая пришла раньше. Вот и встретились в коридоре:
– У меня все хорошо, представляешь? А у тебя все нормально?
– Нет, к сожалению. Синдром подтвердился. Завтра на прерывание.
– Мне очень жаль, прости.
– Мне тоже, я так хотела этого ребенка! Но ничего, будет еще моя девочка топать своими ножками у нас дома.
Они больше не разговаривали, не шутили. Одна забрала хороший результат и ушла домой. Вторая ушла на перинатальный консилиум, получила направление на госпитализацию и впоследствии успешно прервала беременность. Действительно, очень жаль…