22-летняя Алина встала на учет в сроке 7 недель. В женской консультации прошла необходимое обследование, в положенный срок пришла и к нам на скрининг.

По УЗИ отклонений выявлено не было, анамнез тоже чистый: беременность первая, желанная. Сдала кровь на риски по хромосомным аномалиям, через пару дней должен был быть готов результат.

На следующий день из лаборатории позвонили: произошел гемолиз в пробирке Алины – кровь свернулась, увы, такое бывает. Попросили пересдать.

Связываемся с пациенткой, объясняем важность этого анализа. В ответ: «Да-да, сегодня приду».

Не пришла. Звоним повторно, просим прийти в ближайшие дни, потому что время играет не в нашу пользу. Снова не приходит, а потом перестает брать трубку.

Мы с генетиком подумали-подумали и совместно решили, что это не наши проблемы. Позвонили, предупредили, все объяснили? Человек взрослый, совершеннолетний, сам принимает решение. Записи соответствующие в картах мы сделали, все как полагается.

Спустя полтора месяца Алина приходит на второй скрининг.

К сожалению, с плодом не все хорошо: обнаруживается открытый атриовентрикулярный канал. Эта патология сердца довольно часто встречается при наличии синдрома Дауна.

Пациентку приглашаем на перинатальный консилиум.

Председатель консилиума, ознакомившись с картой пациентки, спрашивает:

– А почему вы кровь не пересдали?

– В тот день, когда мне позвонили, я не успевала, у меня была запись на маникюр. А потом тоже дела были. Да и я с мамой поговорила, она сказала, чтобы не переживала, мол, без всяких скринингов раньше детей рожали и ничего.

– Понятно. Просто при том пороке, который у вас выявили, велика вероятность синдрома Дауна.

– Это что, у меня даун родится?

– Некоторая вероятность есть. И не даун, а ребенок с синдромом Дауна.

– Я сейчас готова кровь сдать!

– Сейчас уже поздно. Для точной диагностики мы можем предложить амниоцентез: это забор околоплодных вод тонкой иглой.

– Хорошо, я согласна.

Амниоцентез прошел без осложнений. Через 5 дней медсестра от генетиков принесла результат: 47XY. Увы, больной мальчик.

Алина подписала все необходимые бумаги для прерывания беременности, легла в гинекологию. Через месяц после прерывания (к сожалению, не все прошло гладко) пришла к нам с возмущениями. Почему, мол, раньше не прервали. Например, в 13 недель под внутривенным наркозом. Потому что эпидуральная анестезия на ней «не работала». А еще «воспаление пошло через 2 недели, потому что никто не сказал, что половой жизнью жить нельзя».

Тот самый случай, когда сказать особо нечего. А надо было всего лишь перенести маникюр…