Несмотря на скромные, но все же успехи в изучении генетических основ лимфатических заболеваний, подобные состояния остаются крайне редкими. Многие относятся к категории орфанных заболеваний, то есть они встречаются менее чем у 1 из 1000 человек [35].

Список орфанных заболеваний разнится от страны к стране. Вероятно, это связано с тем, что для лечения орфанных болезней есть определенные преференции на государственном уровне, поскольку лечение таких пациентов может стоить баснословных денег. В США болезнь считается редкой, если диагноз ставится 1 человеку из 1500. В Японии – 1 из 2 500. А в Европе – 1 из 2000.

Орфанные пациенты, страдающие от генетических лимфатических аномалий, часто сталкиваются с трудностями на всех этапах борьбы с болезнью. Начиная с того, что редкие заболевания крайне сложно диагностировать. Абсолютное большинство врачей никогда не встретятся с этими пациентами в своей практике, поэтому, когда «редкий» пациент дойдет до врача, вероятность, что доктор сможет своевременно и верно поставить диагноз, крайне мала. Будем честны, в институтах к такому врачей не готовят. Система образования сфокусирована на болезнях, которые нужно лечить каждый день. Поэтому поломки лимфатический системы остаются за рамками рутинной практики, и часто пациенты и их родители вынуждены метаться от одного специалиста к другому, бесконечно слыша один и тот же ответ: «Это не моя специализация. Попробуйте обратиться к…» – и так по бесконечному кругу.

По данным проекта «Если быть точным», в России в официальную статистику попадают меньше 2 % пациентов с редкими заболеваниями. Официально у нас 271 редкое заболевание, а цифры за 2020 год в реестрах – 36 434 пациента. Всего же редких пациентов может быть от 2 до 7 миллионов. Только представьте, какое количество больных никогда не услышат верно поставленный диагноз.

В плане лечения эти болезни также представляют весьма ограниченный интерес для всех представителей индустрии. Разработка лекарства в принципе процесс дорогостоящий, а результат не всегда позитивный. Каждый раз, делая ставку на создание того или иного препарата, фармкомпании буквально играют в рулетку, надеясь, что препарат будет не только эффективным, но и безопасным, а вложенные миллиарды долларов будут потрачены не зря. Так что создавать лекарства для болезней, которыми страдает 1 из 100 000 пациентов, экономически нецелесообразно. Если пациентам с редкими заболеваниями повезло и для их патологии все-таки есть лечение, стоимость его, как правило, исчисляется миллионами.

Например, препарат для спинальной мышечной атрофии (СМА) стоит около 2 миллионов долларов.