Аллель: альтернативная форма гена, отличающаяся от других его версий, которая может ассоциироваться с конкретным поведенческим или другим фенотипичным признаком.

Вариации числа копий (CNV): феномен дупликации, вставки или делеции отрезков пар оснований ДНК. CNV в основном не наследуются, а формируются независимо от генов, передаваемых родителями. В действительности у всех людей вокруг ДНК расположены CNV (даже могут отсутствовать целые гены), обычно без ощутимых последствий. CNV не могут быть основным средством идентификации генетического наследования психических заболеваний, но в них может располагаться генетический материал, отличающий больного от здорового.

Ген: последовательность ДНК, кодирующая конкретные признаки.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК): двуспиральная молекула, содержащая информацию.

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP): полиморфизм имеет более одной аллели. У SNP мутация в одном нуклеотиде пары оснований.

Пара оснований: двойная спираль ДНК напоминает лестницу, каждая из ступеней которой является парой оснований, состоящих из различных связанных химических веществ.

Транскрипция: происходит в ядре клетки, когда ДНК синтезируется в РНК, которая дает команды конкретным изменениям в организме.