Расстройство аутистического спектра (РАС) — это медицинский диагноз, который ставят на основе определённых критериев. Но и за пределами этого диагноза существует более широкое понятие — расширенный фенотип аутизма. В этой главе поговорим про понятие фенотипа и разделения в целом.
У РАС сложная генетическая основа: на его развитие влияют сразу много факторов. Исследования показывают, что у женщин для проявления РАС требуется «большая генетическая нагрузка», чем у мужчин, поэтому диагноз у женщин ставится реже. Разные типы генетических изменений, редкие мутации, наследуемые варианты или более распространённые изменения связаны с разной степенью выраженности симптомов как у детей, так и у их родителей. Важен и возраст родителей, особенно отца: с возрастом увеличивается количество генетических мутаций, а особенности поведения родителей могут отражать их собственную генетику. Всё это указывает, что за аутизмом стоит не одна причина, а целый спектр генетических факторов (163).
Сразу важно сказать: не существует одного «гена аутизма». У одних людей аутистические особенности возникают из-за большого количества мелких генетических изменений, которые суммируются. У других — из-за редких генетических мутаций, которые появляются впервые и отсутствуют у родителей.
Расскажем про одно из самых масштабных на сегодня исследований (164). У более чем 5 000 детей с аутизмом проанализировали 239 характеристик: речь, моторика, социальные навыки, поведение, когнитивные способности и пр. На основе этих данных выделили четыре подтипа аутизма:
Возможно, ближе к тому, что раньше называли синдромом Аспергера:
• речь и моторика формируются нормально;
• основные сложности — социальное взаимодействие, ограниченное и повторяющиеся поведение;
• часто присутствуют тревожность, депрессия, ОКР, СДВГ;
• причиной чаще являются многие небольшие генетические изменения (полигенный характер).
Эти особенности могут передаваться по наследству. Если у родителей есть аутичные черты, тревожность или СДВГ, ребёнок может унаследовать похожий набор генетических факторов. Это увеличивает вероятность аутизма, но не гарантирует его появление.
То, что раньше могли называть высокофункциональным аутизмом:
• нормальное развитие речи и моторики;
• небольшие трудности в социальном взаимодействии и повторяющемся поведении;
• при этом нет выраженной тревоги, депрессии или других состояний;
• также в основном связан с наследуемыми полигенными факторами;
• если у родителей есть похожие аутичные особенности, риск выше, но проявления у ребёнка могут быть или мягче, или сильнее.
Ближе к классическому аутизму / синдрому Каннера:
• есть задержка речи и моторики;
• социальные и поведенческие особенности более разнообразны;
• причина может быть как наследственной, так и связанной с новыми мутациями (de novo) — то есть такими изменениями в генах, которых у родителей нет;
• даже если у родителей аутизм более лёгкого типа (I или II), у ребёнка может сформироваться подтип III, хотя это и менее вероятно.
Тяжёлый аутизм:
• выраженные трудности в коммуникации, сильные ограничения в обучении и адаптации;
• часто присутствуют сопутствующие психические состояния;
• часто связан с новыми генетическими мутациями (de novo), возникшими случайным образом;
• поэтому ребёнок может иметь тяжёлую форму аутизма, даже если родители имеют мягкие аутичные особенности или вообще кажутся «нейротипичными».
Эти данные ещё раз подтверждают, что аутизм — это спектр и может формироваться разными путями, наследственными или мутационными.
В будущем учёные, возможно, выделят ещё больше подтипов. Это поможет точнее прогнозировать развитие, выбирать более подходящие подходы помощи, лучше понимать биологические механизмы аутизма.
Важно понимать несколько вещей, чтобы не сделать неверные выводы из этих данных.
Во-первых, такое деление на типы — это инструмент для исследований, а не новая система диагнозов. Учёные не предлагают вводить эти классы в клиническую практику или использовать их для определения степени «тяжести» аутизма. Это способ лучше увидеть разнообразие спектра, а не создать новые рамки.
Во-вторых, в исследовании не используется жёсткая терминология вроде «лёгкий аутизм», «средний», «тяжёлый». Такие формулировки вредны и стигматизируют людей. И в статье их нет — это наша попытка переводить логику академического языка в понятный человеческий, но это не ярлыки.
В-третьих, важно помнить: генетика не математика. Нельзя сказать: «Тяжёлый аутизм всегда из-за новой мутации» или «Аутизм без задержек всегда наследуемый». Это вопрос вероятностей, а не строгого правила. Генетические механизмы накладываются друг на друга, взаимодействуют, компенсируют, усиливают, и каждый человек несёт уникальную конфигурацию факторов.
И последнее: это исследование касается детей. Его нельзя напрямую переносить на взрослых. Взрослый аутичный человек — это результат не только генетики, но и среды, опыта, травм, поддержки, адаптаций, выученных стратегий, накопленной нейропластичности.
Каждая история аутичного развития неповторима. Дальше продолжим говорить про аутичные черты и тех людей, которые не заходят на спектр, но, возможно, это вопрос времени.
ВАР (Broad Autism Phenotype) — это когда у человека есть некоторые черты, похожие на аутичные, но их недостаточно для постановки диагноза: это более мягкие формы тех же черт, которые встречаются у аутичных людей. Их можно заметить у близких родственников — родителей, братьев или сестёр. Например, социальная неловкость, ригидность в поведении или узкие, фиксированные интересы.
Родители детей с аутизмом иногда замечают у себя похожие черты и задаются вопросом: «Это что, лёгкая форма аутизма?» Но чаще всего это расширенный фенотип — пограничное состояние, которое не требует диагноза, но всё же влияет на жизнь.
Также расширенный фенотип встречается среди братьев и сестёр аутичных детей (165), часто можно заметить похожие особенности: сложности с социальным взаимодействием, повышенная тревожность, склонность к рутине, набор мягко выраженных черт. Эти проявления сами по себе не мешают жить, но могут влиять на качество жизни и объяснять сложности.
Хороший пример в сериале «Атипичный»: видно, что у сестры главного героя, Кейси, нет диагноза «аутизм», но в её личности присутствуют мягкие аутичные черты, характерные для расширенного фенотипа. Она не всегда улавливает социальные подтексты, предпочитает прямую речь и конкретику и поэтому порой кажется резкой и сухой. У Кейси сильно развито чувство справедливости и честность, она не терпит лицемерия, буллинга и двойных стандартов. Спорт в её жизни — способ структурировать себя и удерживать внутренний порядок в мире, где многое непредсказуемо. Ей трудно говорить о чувствах и сложных эмоциях, гораздо проще действовать, чем описывать свои переживания словами.
Сама идея расширенного фенотипа появилась благодаря исследованиям (166), которые показали, что родственники аутичных людей часто демонстрируют похожие черты, но в менее выраженной форме. Например, у них могут быть трудности в социальных взаимодействиях: невыраженное чувство юмора, проблемы с распознаванием нейтральных выражений лица или нетипичные реакции в общении.
Учёные изучали широкий фенотип аутизма (ВАР) у родителей из разных групп (167):
• у тех, у кого двое и больше аутичных детей;
• у тех, у кого только один аутичный ребёнок;
• у родителей ребёнка с задержкой развития без РАС;
• у родителей типично развивающихся детей.
Чтобы избежать предвзятости, специалисты, не знавшие, к какой группе относится семья, оценивали поведение родителей по видеозаписям с помощью специальной шкалы (BPASS), которая измеряет четыре области: социальную мотивацию, навыки общения, выразительность и ограниченные интересы.
Результаты показали:
• Родители из семей, где больше одного аутичного ребёнка, демонстрировали больше черт широкого фенотипа аутизма, чем родители из других групп.
• Родители у которых один аутичный ребёнок, не отличались от родителей детей с задержкой развития или типичным развитием.
• Оценки по видеозаписям и при живом наблюдении совпадали, что подтверждает надёжность метода.
Эти результаты подтверждают, что генетические механизмы передачи аутизма могут быть разными в семьях с одним и с несколькими детьми.
Как оценить расширенный фенотип?
Для оценки расширенного фенотипа аутизма используется специальный инструмент — «Широкий опросник по фенотипу аутизма» (BAPQ). Этот опросник состоит из 36 утверждений и охватывает три основные области:
• социальная отчуждённость — насколько человек чувствует себя комфортно в общении;
• ригидность — склонность к рутине и фиксированным интересам;
• прагматичный язык — как человек использует речь в повседневной коммуникации (например, понимание шуток, сарказма или тонкостей разговора).
BAPQ доказал свою эффективность в выявлении признаков расширенного фенотипа у родственников аутичных людей (168). Он обладает высокой чувствительностью (то есть хорошо ловит даже слабые признаки) и специфичностью (то есть не путает их с другими состояниями).
Если вы хотите понять, есть ли у вас или ваших близких черты расширенного фенотипа, BAPQ — это отличный инструмент для начала. Но помните: даже если результаты покажут у вас расширенный фенотип, это не диагноз, а просто повод лучше понять себя и своих близких.
Разница между расширенным фенотипом и подпороговым аутизмом — в первую очередь в области применения этих понятий. Расширенный фенотип — это всё-таки термин, который используется исследователями для описания мягких аутичных черт у ближайших родственников аутичных людей. А подпороговый аутизм — это те же аутичные особенности, которые не «набирают» на диагноз, проявляются в более мягкой форме, но используются для описания людей в целом, чаще тех, у кого есть другой, более выраженный диагноз, и аутичность как бы «прикрыта» им.
Этим людям тоже важно знать о своих чертах. Потому что сложности, с ними связанные, есть и не всегда объясняются другими диагнозами. Они могут оставаться без внимания, а между тем требуют отдельного подхода и помощи. Знание о аутичных чертах важно. Психообразование — одна из первых интервенций, с которых начинается путь к поддержке в терапии.
Такие черты могут быть мягкими, нестандартными или не сразу заметными, особенно если у человека нет нарушений интеллекта или речи. Часто они прячутся за другими диагнозами — СДВГ, тревожными, пограничными, депрессивными расстройствами или даже за расстройствами пищевого поведения, которые видно «ярче».
Но это не значит, что аутичности там нет. Просто она выглядит иначе — как особенности мышления, восприятия, общения, реакций на окружающий мир. У кого-то это выражается в трудностях с социальными контактами, у кого-то — в жёсткой потребности в предсказуемости или в очень узких интересах. У женщин такие черты часто маскируются, а у мужчин принимаются за чёрствость или отчуждённость.
Модель подпорогового аутизма помогает заметить эти особенности не как набор симптомов для диагноза, а как часть нейроотличного пути, который влияет на личность и на риск столкнуться с другими трудностями. Это способ лучше понять себя, особенно если стандартные диагнозы не объясняют всего.
Чтобы выявлять аутизм в случаях с менее выраженными или проявлениями, был создан опросник AdAS (170). Он помогает фиксировать не только классические признаки РАС, но и субклинические формы, то есть более мягкие и необычные симптомы. Именно на основе данных этого опросника была предложена модель субпорогового аутистического спектра. Его валидность и надёжность постепенно подтверждаются новыми данными (171).
Такой подход позволяет рассматривать аутизм как фактор, влияющий на другие психические состояния. Учёт аутистических особенностей в диагностике и терапии помогает лучше понимать человека и предлагать более подходящие стратегии помощи.
Люди с подпороговым аутистическим спектром (AdAS Spectrum) демонстрируют уникальные черты, которые проявляются в разных аспектах их жизни. Эти особенности помогают понять как их повседневные трудности, так и сильные стороны.
Общение и социальные взаимодействия:
• трудности с социальными кодами — сложности в понимании юмора, метафор или скрытых смыслов;
• избегание физического контакта — например, объятия могут вызывать дискомфорт;
• проблемы с глубокими отношениями — легче общаться с людьми значительно младше или старше себя;
• привязанность к животным или воображаемым друзьям — иногда проще разговаривать с питомцами или с самим собой;
• интернет как инструмент общения — предпочтение онлайн-общения, часто ограниченного узкими интересами.
Эмоциональная сфера:
• парадоксальная эмпатия — чередование гиперактивной эмоциональности и эмоциональной холодности;
• высокая уязвимость к фрустрации из-за недопонимания социальных ситуаций;
• склонность к тревожности и депрессии как реакция на постоянный стресс от социальных взаимодействий.
Когнитивные особенности и интересы:
• любовь к систематизации — составление списков, сортировка объектов, стремление к порядку;
• металингвистические сложности — трудности с пониманием идиом, метафор или абстрактных понятий;
• сильные стороны в узких областях — глубокие знания и навыки в ограниченных интересах, которые могут компенсировать другие трудности.
Бытовые и поведенческие особенности:
• избирательность в еде — строгий контроль рациона, иногда доходящий до крайностей;
• накопительство — коллекционирование вещей, особенно тех, что имеют эмоциональную ценность;
• нелюбовь к переменам — стремление к стабильности и предсказуемости;
• ритуалы и перфекционизм — склонность к повторяющимся действиям и стремление к идеалу.
Компенсаторные механизмы:
• имитация поведения других — копирование социальных моделей для адаптации;
• изучение поведения через фильмы и сериалы — попытки переноса увиденного в реальную жизнь, хотя это часто даётся с трудом.
Эти особенности меняют понимание аутизма, расширяя его до более тонких проявлений, которые часто остаются незамеченными при обычной диагностике. Модель AdAS Spectrum учитывает всю широту аутистических черт от явных до едва заметных (172).
Квазиаутизм — это состояние, которое возникает не из-за генетических или нейробиологических причин, а в результате длительной депривации (лишения, ограничений) в детстве. Исследования (173) показывают, что дети, которые росли в условиях крайней изоляции, отсутствия заботы или эмоциональной поддержки и тепла, могут демонстрировать черты, похожие на аутизм.
Квазиаутизм часто встречается у детей, которые долгое время жили в учреждениях с низким уровнем ухода и общения, таких как детские дома.
Основные особенности квазиаутизма:
• трудности в общении — проблемы с социальным взаимодействием и пониманием эмоций других людей;
• симптомы СДВГ — гиперактивность, импульсивность и трудности с концентрацией внимания;
• низкий IQ — задержки в когнитивном развитии, которые влияют на обучение и адаптацию.
У людей с квазиаутизмом могут быть серьёзные трудности в психическом здоровье, образовании и трудоустройстве.
Основные симптомы квазиаутизма:
• трудности с социальными контактами — проблемы с установлением и поддержанием отношений;
• ограниченное или необычное общение — например, речь может быть скудной или странной;
• повторяющиеся действия и интересы — стереотипное поведение, похожее на аутичное.
Различия квазиаутизма и РАС:
• причина — квазиаутизм связан с внешними факторами (депривация, стресс), а не с врождёнными нейробиологическими особенностями;
• устойчивость — симптомы квазиаутизма могут быть менее устойчивыми, если ребёнок получает поддержку и терапию в благоприятной среде.
Аутизм — это не одна чёткая линия, а целый спектр проявлений, от ярко выраженных до едва заметных. Расширенный фенотип, подпороговые формы и даже состояния, похожие на аутизм, но вызванные другими причинами, показывают, насколько разными могут быть проявления и насколько важен внимательный, многоуровневый взгляд.
Его можно представить как свет лампы в центре комнаты. В середине свет самый яркий — это аутизм, заметный сразу и достаточно выраженный для постановки диагноза. Но чем дальше от центра, тем мягче и размытее становится сияние. В какой-то момент трудно понять, где ещё есть свет, а где уже начинается темнота. Именно эти «приглушённые зоны» и отражают расширенный фенотип и подпороговые формы аутизма.
Такое понимание помогает нам видеть всю картину: не только яркий центр, но и размытые края. А значит, лучше учитывать разнообразие нейроотличного опыта и находить формы поддержки, которые соответствуют реальным, а не только самым очевидным проявлениям.