Школьный учебник гласит, что все клетки тела женщины (или кошки) имеют две Х-хромосомы, а мужчины (или кота) – одну X и одну Y. Когда кошкам приходит время производить яйцеклетки, каждая яйцеклетка получают одну X-хромосому. Коты же производят половину сперматозоидов с одной Х-хромосомой и половину с Y. При оплодотворении получается половина зигот XX, которые потом развиваются в кошечек (или девочек), и половина зигот XY, которые потом развиваются в котиков (или мальчиков).
Итак, XX – кошечка, XY – котик. А кем будет котенок XXY? Котиком (хотя стерильным). А с одной X без Y? Кошечкой. Отсюда следует, что ключевую роль в определении пола млекопитающих играет Y-хромосома.
Ранние стадии развития XX– и XY-эмбрионов кошки идентичны. У тех и других на третьей неделе эмбрионального развития образуются зачатки и мужского, и женского репродуктивного тракта и зачатки половых желез – гонад. В это время они выглядят одинаково. На четвертой неделе эмбриогенеза у XY-зародышей недифференцированный зачаток гонад начинает развиваться по мужскому типу: клетки внутреннего слоя интенсивно делятся. После этого мужские гонады выделяют два гормона: один (известный всем тестостерон) стимулирует развитие мужского полового тракта, а другой (антимюллеровский гормон) – инволюцию зачатка женского полового тракта.
Иными словами, чтобы получить котика, надо кое-что сделать. Если не делать ничего – получится кошечка. Недифференцированный зачаток гонад у ХХ-эмбрионов на той же четвертой неделе, но на день-два позже начинает развиваться с интенсивным делением внешнего слоя. Синтез эстрогенов в этом слое направляет дальнейшее развитие по женскому типу133.
Ген, который включает дифференцировку гонад по мужскому типу со всеми вытекающими последствиями, находится на Y-хромосоме. Этот ген назвали Sex reversal Y – SRY. Пусть вас не смущает это название. По старой доброй генетической традиции название гену дали, основываясь на его очевидно патологическом эффекте. В тех крайне редких случаях, когда этот ген перемещается с Y на X, мы действительно получаем sex reversal – разворот пола: XX-особей мужского пола и XY-особей женского пола. Сейчас SRY выделен и расшифрован у большинства млекопитающих, в том числе у кошки и многих других кошачьих134. Можете полюбоваться[59]. Это самый уникальный ген из всех уникальных генов. Он содержит один-единственный экзон.
Его роль в детерминации мужского пола показали в прямом опыте. ДНК этого гена ввели в оплодотворенную ХХ-яйцеклетку мыши и получили ХХ-самца. Итак, мы теперь имеем в руках ген мужского пола и знаем, что он работает. Мы также знаем, где, когда и как долго он работает.
Где? В зачатках еще не дифференцированных по полу половых желез.
Когда? Когда зачатки уже есть, но еще не дифференцированы.
Как долго? У мыши – день-полтора. У кошки, видимо, тоже. Когда дифференцировка гонады завершается, он уже не нужен.
Что он делает? Синтезирует белок под названием Sex-determining region Y-protein – белок определяющего пол района Y-хромосомы. Он связывается с ДНК гена SOX9 на хромосоме E1, который синтезирует другой белок, который связывается с ДНК других генов, которые запускают дифференцировку клеток, которые продуцируют тестостерон и антимюллеровский гормон, которые индуцируют развитие по мужскому типу135. Вот такой типичный для генной регуляции “Дом, который построил Джек”.
Итак, ген SRY, который находится на Y-хромосоме, – это ключевой регулятор пола у кошек и всех остальных млекопитающих, включая и нас с вами. Как он оказался на Y-хромосоме и откуда вообще взялись половые хромосомы?