Ларисе на момент четвертой беременности было 38 лет. Если знать, что средний возраст при рождении первенца в России неумолимо движется к 30, то 38 для второго ребенка кажется вполне себе адекватным.

Анамнез у Ларисы тоже был вполне обычный: роды в 26 лет, потом пара абортов. В 38 снова беременна, уже планово и желанно.

После проведения УЗИ на первом скрининге женщина попадает ко мне. Учитывая риски по возрасту (после 35 лет у всех женщин возрастает риск хромосомной патологии почти в 2 раза), рекомендую ей консультацию генетика. По УЗИ никаких отклонений нет, поэтому планируем посещение врача уже с результатами биохимического скрининга и рисками по синдромам.

Через 3 дня приходят результаты анализа. Высоких рисков нет ни по одной трисомии. Однако по синдрому Дауна риск пороговый – 1:231. Что это означает? По сути, что есть 1 шанс из 231, что плод болен. Однако риск не равно заболевание. Я знаю случаи, когда в случае выпадения риска 1:2 после дополнительных обследований выявлялось, что плод здоров.

Опять же – по УЗИ нет отклонений. Поэтому генетик предлагает провести диагностику. К бесплатной инвазивной (именуемой как «прокол») абсолютных показаний нет, но и женщина от нее отказывается категорически – боится.

А неинвазивная в большинстве регионов платная. Результаты из нашего региона направляют в Москву и Питер, стоит все это удовольствие 25–28 тысяч. И Лариса… пишет отказ. «Критического ничего ведь? Ничего. У нас нет лишних 25 тысяч».

Генетик, как могла, объяснила, что определенный риск есть, но Лариса махнула рукой: «Дождемся второго УЗИ».

Второй скрининг никаких отклонений не показывает. Делали упор и на сердце, и на возможную гипоплазию (уменьшение) костей носа – но нет, все в пределах нормы.

После УЗИ Лариса попадает уже к другому акушеру-гинекологу. У нас много специалистов и посменная работа, поэтому нет никаких гарантий, что женщина после первого и второго исследований попадет к одному и тому же гинекологу.

Однако ведение беременных одинаково. Акушер-гинеколог, к которому Лариса попадает после второго УЗИ, видит результаты скрининга и направляет женщину к генетику – снова. Генетик принимает женщину и снова предлагает неинвазивный пренатальный тест. Потому что срок 19 недель и еще можно будет прервать беременность по медицинским показаниям. Женщина снова говорит, что по УЗИ все хорошо, а на всякие перестраховки денег лишних нет. Генетик берет письменный отказ, весьма стандартный: о возможных последствиях отказа предупреждена (в том числе, рождение ребенка с синдромом Дауна), все непонятные термины объяснены в доступной для меня форме. Претензий к медицинским работникам не имею.

Хозяин – барин. Документация оформлена, женщина уходит.

Приблизительно через 5 месяцев, в сроке 38 недель Лариса самостоятельно, без осложнений рожает мальчика. Неонатолог долго его осматривает, потом почему-то спрашивает у Ларисы про наследственность, про течение беременности и скрининги. И говорит: «У меня есть подозрение, что у вашего ребенка хромосомное заболевание – синдром Дауна. Но точно сказать смогу только после генетического обследования новорожденного. И нужно будет выполнить УЗИ сердца – если это синдром, то при нем часто встречаются именно пороки сердца».

Для Ларисы новость была как гром среди ясного неба.

Сначала она написала отказ от ребенка – в тот же день, когда пришло подтверждение болезни. Потом передумала.

Ребенка они с мужем все-таки забрали. Каких-либо врожденных пороков сердца, кстати, не обнаружили. А после начались разбирательства.

Семья Ларисы то ли хотела найти справедливость, то ли получить какую-то компенсацию.

Однако при выяснении всех обстоятельств стало понятно, что шансы на компенсацию нулевые.

УЗИсты предоставили снимки с первого и второго скрининга – там отклонений нет. У нас и у генетиков изъяли амбулаторные карты. Лариса у следователя (было что-то вроде очной ставки с генетиком), правда, пыталась сказать, что не так поняла генетика и вообще, ей никто ничего не объяснил, но… Но следователь показал ей отказ, тот самый: «Все непонятные термины объяснены в доступной для меня форме».

– Ваш отказ?

– Да, я писала.

– Вам были объяснены последствия отказа?

– Да, но у нас не было лишних денег.

– Мы сейчас разбираем вопрос возбуждения уголовного дела по причинению вреда здоровья. Я не нахожу причин для возбуждения дела.

Кончилась эта ситуация ничем. Ходили какие-то слухи, что Лариса все же отказалась от ребенка, но точных подтверждений этому нет. Надеюсь, что мальчик все же любим и получает всю необходимую медицинскую помощь и реабилитацию независимо от той семьи, где сейчас он находится.