Альбинизм – это врожденное заболевание, при котором у человека отсутствует пигмент в коже и ее придатках, а также в пигментной и радужной оболочке глаз.
Причиной заболевания является то, что меланоциты не могут образовывать меланин.
Этот пигмент образуется из тирозина под воздействием тирозиназы (фермент) при участии и других веществ и ферментов.
При альбинизме гены, регулирующие этот процесс, имеют дефекты.
Ученые пришли к выводу, что наследственные заболевания (в том числе и альбинизм) распространяются в основном в небольших этнических группах и связаны с родственными браками.
Глазной альбинизм чаще всего передается по рецессивному типу, иногда – по рецессивному типу, связанному с полом.
В данном случае у женщины не проявляется очевидных симптомов заболевания, однако она выступает носителем дефектного гена и передает заболевание сыновьям.
Носители гена альбинизма им не болеют, но в большинстве случаев страдают нарушениями пигментации кожи, глаз и волос.
Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм.
Наследуется аутосомно-рецессивным путем и встречается очень редко. Предполагается, что носителями дефектного гена являются 1,5 % людей с нормальной пигментацией.
Отсутствие пигментации кожи и ее придатков видно с рождения и сочетается с сухостью, нарушением потоотделения, реже гипо– или гипертрихозом. Больной получает солнечные ожоги даже от непродолжительного пребывания на солнце и предрасположен к образованию кератом, телеангиэктазий и эпителиом.
В результате отсутствия пигмента зрачки больного кажутся красными. Как правило, альбинизм сочетается с горизонтальным нистагмом и светобоязнью глаз, реже – со сходящимся косоглазием, снижением зрения (происходит в результате катаракты или нарушений рефракции), микрофтальмией.
Достаточно часто заболевание сопровождается бесплодием, иммунодефицитом, олигофренией.
Неполный альбинизм (или альбиноидизм) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, связанное со снижением активности тирозиназы (но не блокадой ее синтеза). У больных гипопигментированная кожа, волосы и радужные оболочки. Нередко отмечается повышенная чувствительность глаз к свету.
Частичный альбинизм (или пиебалдизм) – аутосомно-доминантное заболевание. Признаки патологии видны при рождении: участки ахромии в области живота, нижних конечностей, лица, а также пряди седых волос. Это места с отсутствием пигмента, имеющие четкие границы и мелкие коричневые пятна. Кожа вокруг них может быть пигментированной.
Другие органы, как правило, не поражены.
Различают также глазной и кожно-глазной альбинизм.
Тип 1: депигментация глазного дна, сильно выступающие сосуды, светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения, тремор головы.
Тип 2: депигментация глазного дна, сильное снижение зрения, гипоплазия зрительной ямки, миопия, нистагм, астигматизм, цветовая слепота.
Тип 3: просвечивающая радужная оболочка, нарушение зрения, нистагм, светобоязнь, депигментация глазного дна, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие.
Тип 1, желтый альбинизм: новорожденный появляется на свет с бледной кожей, со временем появляется бледно-желтая пигментация кожи и волос, а также выраженная патология глаз.
Тип 2: альбинизм, нистагм, снижение зрения.
Тип 3: неполный альбинизм, наличие пигмента в сетчатке, нистагм, косоглазие.
Неполный: недостаточная пигментация волос и кожи, небольшие участки депигментации глазного дна и радужной оболочки, отсутствие нистагма, нарушений зрения и светобоязни.
С минимальной пигментацией: отсутствие пигментации кожи и волос у новорожденного, голубой цвет радужной оболочки, пигментация появляется в течение первых 10 лет жизни.
Рыжий тип: медно-красная окраска кожи и волос.